小儿黏多糖病41例临床分析 |
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引用本文: | 华伟,朱天闻.小儿黏多糖病41例临床分析[J].现代中西医结合杂志,2006,15(24):3360-3361. |
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作者姓名: | 华伟 朱天闻 |
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作者单位: | 1. 江苏省淮安市妇幼保健院,江苏,淮安,223002 2. 上海交通大学医学院附属新华医院,上海,200090 |
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摘 要: | 目的分析小儿黏多糖病的临床、实验室和X线检查特点。方法对1981年10月—2002年12月诊治的41例黏多糖病患儿的临床症状、体征、骨骼X线改变和尿黏多糖酸测定结果进行回顾性分析。结果41例患儿均呈现生长落后、身材矮小、骨骼畸形,其中特殊面容35例,智力低下15例,语言障碍13例,共济失调19例,角膜混浊18例,听力障碍12例,爪形手36例,心前区闻及收缩期杂音8例,窦速5例,肝大20例,脾大9例,脐疝6例,腹股沟斜疝5例,皮肤干、粗糙12例。尿黏多糖定性阳性30例,24 h尿黏多糖异常10例。X线呈典型改变38例(93%)。结论X线检查是协助临床诊断黏多糖病的主要手段,目前该病无特效治疗方法,预后差。早期诊断、早期治疗,可以改善临床表现。
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关 键 词: | 儿童 黏多糖病 X线检查 |
文章编号: | 1008-8849(2006)24-3360-02 |
收稿时间: | 2006-07-01 |
修稿时间: | 2006年7月1日 |
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