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| 肝豆状核变性分子生物学研究进展 | |
| 作者姓名： | 易露茜 杨旭 |
| 作者单位： | 中南大学湘雅第二医院传染病学教研室,湖南,长沙,410011 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)由Wilson于1912年首次描述,表现为铜代谢障碍所致的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害,同时有肾脏受损及角膜病变。不同地区及人群的患病率不一,估计世界人群患病率为0.3/10万至3/10万[1,2],好发于青少年。我国目前尚无确切的流行病学资料。随着研究的不断深入,WD致病基因已被克隆并定位于13q14.3,基因全长约80kb,含21个外显子和20个内含子,编码一种P型铜转运ATP酶(ATP7B),参与铜跨膜转运的代谢过程,故WD基因又称ATP7B基因[3]。WD基因突变呈现遗传异质性,至今已发现了200多种突变形式,… |
| 文章编号： | 1005-2194(2006)08-0620-02 |
| 修稿时间： | 2005-11-25 |
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