云南地区89例儿童特纳综合征临床与细胞遗传学研究

目的 观察分析云南地区89例儿童特纳综合征（TS）染色体核型及临床特征。方法 选择2013—2022年在昆明市儿童医院诊断为TS的儿童89例，对患儿临床表现与染色体核型进行分析。结果 89例患者平均诊断年龄（10.7±3.3）岁，平均身高（119.6±14.2）cm，身高落后（3.8±1.5）SDS。核型表现为单体型51例（56.7%），单纯结构异常型7例（7.8%），单纯嵌合型8例（8.8%），嵌合+结构变异型24例（26.7%），发现1例45,X/47,XXY嵌合型；3例小标记染色体。单体型（45,X）和其他核型的生长激素激发峰值转换为正态分布后，使用两独立样本t检验（t=–2.363,P=0.021），提示差异无统计学意义。45例患儿使用了重组人生长激素（rhGH）治疗，起始治疗年龄（11.4±3.3）岁。28人治疗满1年，年生长速率（8.0±1.6）cm;12人治疗满2年，年生长速率（6.7±1.4）cm;3人治疗满3年，年生长速率（7.3±3.1）cm。结论 特纳综合征临床诊断年龄较晚，需提高临床医生的临床意识，生长激素激发试验对TS患者诊治的指导意义有限，矮小联合高促卵泡生...