| 摘 要： | 目的探讨SHOX2和RASSF1A基因启动子区甲基化检测对早期肺腺癌筛查及诊断的价值。方法下载癌症基因组图谱(TCGA)数据库中471例肺腺癌患者的mRNA测序数据及相应的413例甲基化数据分别计算两基因启动子区甲基化水平, 分析正常肺组织与肿瘤组织的甲基化水平差异。回顾性分析2018年1月至2019年1月南京大学医学院附属鼓楼医院接受手术的54例早期肺腺癌及31例肺良性肿瘤患者临床资料, 检测肿瘤组织及正常肺组织(距肿瘤>5 cm)(称为:临床样本)SHOX2及RASSF1A甲基化状态, 以任一基因启动子区甲基化阳性为两基因联合甲基化阳性。以病理诊断为金标准, 绘制受试者工作特征(ROC)曲线, 分析基因甲基化阳性诊断早期肺腺癌的效能。筛选出石蜡样本中肿瘤细胞比例>80%的患者, 对其肿瘤组织及正常肺组织进行mRNA高通量测序。分析两基因甲基化阳性与患者临床病理特征的关系, 采用Spearman法分析临床样本和TCGA数据库样本中两基因启动子区甲基化水平与mRNA表达水平的相关性。采用基因集变异分析(GSVA)法分析两基因甲基化阳性临床肺腺癌样本和对应的甲基化阴性肺腺癌样...
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