| 首次在我国发现多发性脂囊瘤患者角蛋白17的突变 |
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| 引用本文： | 王秀英!附属医院中心实验室,叶月仙!附属医院中心实验室,刘福民!附属医院中心实验室,陈文贤!附属医院中心实验室,汪敏!附属医院中心实验室,史耀舟,金维荣,胡兰靛,赵国屏,孔祥银.首次在我国发现多发性脂囊瘤患者角蛋白17的突变[J].徐州医学院学报,1999(6). |
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| 作者姓名： | 王秀英!附属医院中心实验室 叶月仙!附属医院中心实验室 刘福民!附属医院中心实验室 陈文贤!附属医院中心实验室 汪敏!附属医院中心实验室 史耀舟 金维荣 胡兰靛 赵国屏 孔祥银 |
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| 作者单位： | 中国科学院上海生物工程中心，中国科学院上海生物工程中心，中国科学院上海生物工程中心，中国科学院上海生物工程中心，中国科学院上海生物工程中心 |
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| 摘 要： | 多发性脂囊瘤(ｓｔｅａｔｏｃｙｓｔｏｍａｍｕｌｔｉｐｌｅｘ)也称为多发性皮脂囊肿,是一种少见的常染色体显性遗传病,以全身多发性皮肤囊肿为特点。1994年我们在徐州市遗传病流行病学调查中发现3例患者,为一个家系成员。经追踪调查,在此家系5代人中共发现患者31例。1998年4月我们与中国科学院上海生物工程中心合作开始对该家系进行基因分析,应用连锁分析、ＲＴ-ＰＣＲ、限制性片段长度多态性和序列分析等方法首次在国内证实该家系患者角蛋白(ｋｅｒａｔｉｎ)17第94位密码子发生突变,使原编码的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,即Ｒ94Ｃ的错义…
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