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| 囊性纤维化病相关基因突变及其检测的研究进展 | |
| 作者姓名： | 于宁 李汉忠 李宏军 |
| 作者单位： | 1. 中国协和医科大学研究生院国家人口计生委科学技术研究所,北京,100081 2. 中国医学科学院中国协和医科大学 3. 北京协和医院泌尿外科 |
| 摘 要： | 囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病，其发病率在西、北欧及北美人群中较高，约占活产婴儿的1／2500，但在亚洲人的发病率较低，约为1／10万，中国台湾仅报道有6例CF患者。该病的致病基因又称为CF基因，在正常白种人中CF基因突变携带者频率为2％～4％，发病率为0．2％。 |
| 关 键 词： | 囊性纤维化 囊性纤维化跨膜传导调节因子 先天性输精管缺如 基因突变 |
| 收稿时间： | 2006-10-06 |
| 修稿时间： | 2006-10-06 |
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