| MAOA-uVNTR多态性与秦巴山区NSMR及个体认知能力的研究 |
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| 引用本文： | 周少荷,石张燕,李军林,左 璇,郑子健,李 静,黄绍平,张富昌,高晓彩,张科进.MAOA-uVNTR多态性与秦巴山区NSMR及个体认知能力的研究[J].南京医科大学学报,2015(3):385-389. |
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| 作者姓名： | 周少荷 石张燕 李军林 左 璇 郑子健 李 静 黄绍平 张富昌 高晓彩 张科进 |
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| 作者单位： | 西北大学生命科学学院人口与健康研究所,陕西 西安 710069;西北大学生命科学学院人口与健康研究所,陕西 西安 710069;西北大学生命科学学院人口与健康研究所,陕西 西安 710069;西北大学生命科学学院人口与健康研究所,陕西 西安 710069;西北大学生命科学学院公共管理学院应用心理学研究所,陕西 西安 710069;西北大学生命科学学院公共管理学院应用心理学研究所,陕西 西安 710069;西安交通大学第二附属医院小儿内科,陕西 西安 710004;西北大学生命科学学院人口与健康研究所,2公共管理学院应用心理学研究所,陕西 西安 710069;西北大学生命科学学院人口与健康研究所,2公共管理学院应用心理学研究所,陕西 西安 710069;西北大学生命科学学院人口与健康研究所,陕西 西安 710069 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(31340028,31100899,31371327);陕西省大学生创新项目(201410697124) |
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| 摘 要： | 目的 :单胺氧化酶A(monoamine oxidase A,MAOA)基因的5′启动区可变数重复多态(MAOA-u VNTR)可引起其活性变化,与多种人类神经精神类疾病相关。在我国汉族人群中,MAOA-u VNTR多态性与非特异性精神发育迟滞(non-specific mental retardation,NSMR)及个体认知能力的影响尚不清楚。方法 :利用分子遗传学方法对547例秦巴山区NSMR病例-对照儿童进行MAOA-u VNTR多态性检测,获得该位点等位基因的频率分布。结果:女性中MAOA-u VNTR位点的基因型频率分布具有明显差异,高活性基因型在女性患者中富集,明显高于对照组(χ2=3.34,P=0.06),其发病风险是低活性组的1.8倍(95%CI:0.93~3.38)。与之相应,AVONA分析结果显示,低活性基因型女性患者的操作智商水平高于高活性基因型女性患者6.36分(P=0.06,95%CI:-1.14~13.86)。结论 :MAOA-u VNTR位点多态性与秦巴山区人群NSMR有关一定的相关性,其作用可能主要呈现在对个体操作智商水平的影响。另外,MAOA基因遗传多态性的性别差异也值得深入研究。但上述结论还需要用更大样本量、更高遗传标记密度的方法进行深入研究。
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| 关 键 词： | 非特异性精神发育迟滞 遗传多态 认知能力 |
| 收稿时间： | 2014/8/12 0:00:00 |
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