| KRT6a基因N172del新发突变导致Ⅰ型先天性厚甲症 |
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| 引用本文： | 王云,林志淼,陈荃,谭燕红,李名扬,杨勇.KRT6a基因N172del新发突变导致Ⅰ型先天性厚甲症[J].中国麻风皮肤病杂志,2012,28(8). |
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| 作者姓名： | 王云 林志淼 陈荃 谭燕红 李名扬 杨勇 |
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| 作者单位： | 北京大学第一医院皮肤科,北京,100034 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 |
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| 摘 要： | 目的:检测1例Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6a基因突变.方法:提取该患者及其父母和100名正常对照外周血白细胞基因组DNA,设计针对KRT6a和KRT16基因的特异性引物,PCR扩增KRT6a和KRT16基因的全部外显子,并进行直接测序.结果:PCR扩增结合DNA测序发现该患者KRT6a基因第1外显子存在异常,第514-516位的3个核苷酸AAC缺失,导致第172位氨基酸-天冬酰胺(N)缺失.患者父母及100名正常对照均未发现此突变.未发现KRT16基因突变.结论:KRT6a 基因N 172del突变可能是导致本例Ⅰ型先天性厚甲症的致病突变,该突变非遗传自父母,为新发突变.
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| 关 键 词： | 先天性厚甲症 KRT6a 基因 突变 缺失 |
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