| 45,X/46,X,i(Xq)嵌合型Turner综合征一例报告 |
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| 引用本文： | 张迅轶,朱玲仙,纪亚忠.45,X/46,X,i(Xq)嵌合型Turner综合征一例报告[J].第二军医大学学报,2002,23(1):114-114. |
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| 作者姓名： | 张迅轶 朱玲仙 纪亚忠 |
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| 作者单位： | 第二军医大学长海医院生殖医学中心,上海,200433 |
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| 摘 要： | 1 临床资料 患者 ,女性 ,2 2岁 ,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊。一般检查 :患者身材矮小 ,身高 1.38m,神智清醒 ,智力欠佳 ,鼻梁平 ,全身多痣 ,双侧肘外翻不明显 ,无颈蹼 ,双手无通贯掌 ,第二性征不明显 ,乳房发育差 ,外阴幼稚型 ,B型超声示小子宫 (1.5 cm× 1.3cm)。 FSH、L H、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内。细胞遗传学检查 :取患者静脉血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,进行中期分裂细胞计数和核型分析。染色体核型为 :45 ,X/ 46 ,X,i(Xq)(4 5 ,X细胞占 40 %) ,见图 1。图 1 46 ,X,i(Xq)的染色体核型2…
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| 关 键 词： | 特纳综合征、X染色体、染色体畸变 |
| 文章编号： | 0258-879X(2002)01-0114-01 |
| 修稿时间： | 2001年7月15日 |
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