| 摘 要： | 目的探讨睾丸弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床病理特征及预后。方法回顾性分析2001年10月至2020年4月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的68例睾丸DLBCL患者的临床病理资料,采用靶向测序(55个淋巴瘤相关基因)评估患者的基因突变情况,同时进行生存和预后因素分析。结果68例睾丸DLBCL中,原发睾丸DLBCL患者45例(66.2%),继发睾丸DLBCL患者23例(33.8%)。继发睾丸DLBCL患者Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期(P<0.001)、LDH升高(P<0.001)、ECOG评分≥2分(P=0.005)、IPI评分3~5分(P<0.001)的比例高于原发睾丸DLBCL患者。62例(91%)患者接受以R-CHOP(利妥昔单抗+环磷酰胺+阿霉素+长春新碱+泼尼松)方案为基础的治疗,54例(79%)患者在化疗前接受睾丸切除术。继发睾丸DLBCL患者的预期5年无进展生存(PFS)率(16.5%对68.1%,P<0.001)及预期5年总生存(OS)率(63.4%对74.9%,P=0.008)低于原发睾丸DLBCL患者,继发睾丸DLBCL患者的完全缓解率(57%对91%,P=0.003)也低于原发患者。ECOG评分≥2分(PFS:P=0.018;OS:P<0.001)、Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期(PFS:P<0.001;OS:P=0.018)、LDH升高(PFS:P=0.015;OS:P=0.006)、多结外受累(PFS:P<0.001;OS:P=0.013)是睾丸DLBCL患者的不良预后因素。20例睾丸DLBCL患者的靶向测序结果显示,突变频率≥20%的突变基因为PIM1(12例,60%)、MYD88(11例,55%)、CD79B(9例,45%)、CREBBP(5例,25%)、KMT2D(5例,25%)、ATM(4例,20%)、BTG2(4例,20%),继发睾丸DLBCL患者KMT2D突变发生率高于原发睾丸DLBCL患者(66.7%对7.1%,P=0.014),且与睾丸DLBCL患者较低的5年PFS率相关(P=0.019)。结论继发睾丸DLBCL患者的PFS和OS较原发睾丸DLBCL患者更差。ECOG评分≥2分、Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期、LDH升高和多结外受累为睾丸DLBCL的不良预后因素。PIM1、MYD88、CD79B、CREBBP、KMT2D、ATM、BTG2是睾丸DLBCL中常见的突变,KMT2D突变患者预后不佳。
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