| 基因芯片技术用于广西柳州地区G-6PD缺乏症基因突变的检测 |
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| 引用本文： | 沙林林,谢建生,林希平,赵应斌,黄献文,赵志斌,杨彤.基因芯片技术用于广西柳州地区G-6PD缺乏症基因突变的检测[J].新生儿科杂志,2004,19(3):103-105,144. |
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| 作者姓名： | 沙林林 谢建生 林希平 赵应斌 黄献文 赵志斌 杨彤 |
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| 作者单位： | 广西医科大学第一附属医院儿科，广西柳州市人民医院，广西柳州市人民医院，广西柳州市人民医院，广西柳州市人民医院，广西柳州市人民医院，广西柳州市人民医院 深圳市妇女儿童医院 |
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| 基金项目： | 广西柳州市科委科研基金(20010120)资助 |
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| 摘 要： | 目的 明确广西柳州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变类型。方法 聚合酶链反应扩增柳州地区籍44例G6PD缺乏症足月新生儿和30例G6PD活性对照者的DNA标本相应片断，扩增产物与G6PD缺乏症诊断芯片杂交，扫描仪检测荧光信号强度，作出基因诊断。结果 44例G6PD缺乏症的DNA标本中，检出1388G→A20例(基因频率43.1％)、1376G→T9例(基因频率21.6％)、95A→G6例(基因频率15.7％)、392G→T5例(基因频率11.8％)、1024C→T1例(基因频率1.9％)、未知突变3例(基因频率5.8％)。结论 基因芯片诊断技术是检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法，可在临床推广应用。
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| 关 键 词： | 基因芯片技术 广西 柳州地区 G-6PD缺乏症 基因突变 G6PD 基因频率 |
THE GENE MUTATION OF G-6PD DEFICIENCY IN THE AREA OF LIUZHOU, GUANGXI WERE DETECTED BY GENE CHIPS TECHNIQUE |
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| Sha linlin,Xie Jiansheng,Lin Xiping et al.THE GENE MUTATION OF G-6PD DEFICIENCY IN THE AREA OF LIUZHOU, GUANGXI WERE DETECTED BY GENE CHIPS TECHNIQUE[J].The Journal of Neonatology,2004,19(3):103-105,144. |
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| Authors: | Sha linlin Xie Jiansheng Lin Xiping |
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| Affiliation: | Sha linlin,Xie Jiansheng,Lin Xiping et al. The people's Hospital of Liuzhou,Liuzhou 545001,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Glucose-6-phosohate dehydrogenase deficiency Gene mutation Gene chips |
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