| KRT6A基因N171S新生突变引起Ⅰ型先天性厚甲症一例 |
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| 引用本文： | 刘建勇,普雄明,康晓静,吴卫东,张慧.KRT6A基因N171S新生突变引起Ⅰ型先天性厚甲症一例[J].国际皮肤性病学杂志,2009,35(6). |
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| 作者姓名： | 刘建勇 普雄明 康晓静 吴卫东 张慧 |
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| 作者单位： | 1. 新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科,乌鲁术齐,830001
2. 新疆维吾尔自治区人民医院特殊检验科,乌鲁术齐,830001 |
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| 基金项目： | 新疆自治区科技攻关和重点科技项目 |
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| 摘 要： | 目的 探讨Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6A基因的突变与l临床表型的关系.方法 提取1例新疆维吾尔族Ⅰ型先天性厚甲症散发病例及其父母和50例正常对照外周血白细胞基因组DNA,应用特异性引物进行PCR扩增,产物纯化后直接进行测序.结果 PCR扩增结合DNA测序发现该患者KRT6A基因第1外显子存在异常,第512位由腺嘌呤(A)突变为鸟嘌呤(G),导致KRT6A角蛋白1A起始区第171位编码氨基酸由天冬酰胺(N)变为丝氨酸(S),即发生N171S错义突变.患儿父母及与家系无血缘关系的50例正常对照均未发现此突变,说明N171S导致新疆维吾尔族Ⅰ型先天性厚甲症的新生基因突变.结论 KRT6A基因N171S突变是导致本例新疆维吾尔族Ⅰ型先天性厚甲症的新生突变.
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| 关 键 词： | 先天性厚甲 基因 角蛋白质类 突变 |
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