| SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症1型1例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 杨汉华,温丽华,谢丽春,罗青苹,马廉.SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症1型1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2019,37(8):605-608. |
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| 作者姓名： | 杨汉华 温丽华 谢丽春 罗青苹 马廉 |
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| 作者单位： | 深圳市坪山区妇幼保健院暨深圳大学妇幼保健院新生儿科 广东深圳 518122;深圳市儿童医院 广东深圳 518038 |
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| 基金项目： | 深圳市知识创新计划项目（No.JCYJ20160429141742207） |
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| 摘 要： | 目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症,服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低钠血症、高钾血症、酸中毒,且反复下呼吸道感染及皮疹。基因测序显示SCNN1B基因编码区第2外显子存在c.118CT错义突变,第4内含子存在c.776+1GA错义突变。查询HGMD数据库、ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP 147数据库,两种突变均未见报道。未检测到高IgE综合征相关的基因突变。目前国内无SCNN1B突变致全身型PHA1病例报道。国外报道4例,发病年龄为出生3天～3周,表现为呕吐、反应差、休克、脱水、高血钾、低血钠、代谢性酸中毒、流清涕、反复下呼吸道感染,4例中1例死亡。结论 SCNN1B突变所致PHA1较罕见,为常染色隐性遗传,新生儿顽固性低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒应考虑PHA1可能,基因检测可明确诊断及判断预后。
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| 关 键 词： | 假性醛固酮减少症 SCNN1B基因 基因诊断 高钾血症 低钠血症 |
Systemic pseuhypodoaldosteronism type 1 caused by a novel mutation of SCNN1B gene: a case report and literature review |
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| YANG Hanhua,WEN Lihua,XIE Lichun,et al.Systemic pseuhypodoaldosteronism type 1 caused by a novel mutation of SCNN1B gene: a case report and literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(8):605-608. |
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| Authors: | YANG Hanhua WEN Lihua XIE Lichun |
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| Affiliation: | 1. Department of Neonatology of Pingshan District Maternal and Child Health Hospital, Shenzhen University Maternal and Child Health Hospital, Shenzhen 518122, Guangdong, China; 2. Shenzhen Children's Hospital，Shenzhen 518038, Guangdong, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | pseudoaldosteronism SCNN1B gene gene diagnosis hyperkalemia hyponatremia |
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