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| 一个有三例女性X-连锁肾上腺-脑白质营养不良杂合子患者家系基因突变分析 | |
| 引用本文： | 谢海花,柯龙凤,王志红,黄梁浒,兰风华. 一个有三例女性X-连锁肾上腺-脑白质营养不良杂合子患者家系基因突变分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2010, 27(1): 144-148. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.02.006 |
| 作者姓名： | 谢海花 柯龙凤 王志红 黄梁浒 兰风华 |
| 作者单位： | 福建医科大学福总临床医学院(南京军区福州总院)遗传病分子诊断中心,福州,350025; |
| 基金项目： | 南京军区"十一五"医药卫生基金 |
| 摘 要： | |
| 关 键 词： | X-连锁肾上腺-脑白质营养不良 ABCD1基因 突变 |
A novel missense mutation resulting in X-linked adrenoleukodystrophy in female heterozygotes of a Chinese family |
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| Abstract: | |
| Keywords: | X-adrenoleukodystrophyABCD1 genemutation |
