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| 2-羟基戊二酸尿症病例报道 | |
| 引用本文： | 邰宏飞,张在强.2-羟基戊二酸尿症病例报道[J].首都医学院学报,2011,32(1):155-158. |
| 作者姓名： | 邰宏飞 张在强 |
| 作者单位： | 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科 |
| 摘 要： | <正>2-羟基戊二酸尿症(2-hydroxyglutaric aciduria,2-HGA)是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢障碍性疾病,以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸(2-hydroxyglutaric acid,2-OHGA)浓度升高为主要特点,并依据构型不同分为D-2-羟基戊二酸尿症(D-2-hydroxyglutaric aciduria,D-2-HGA)和L-2-羟基戊二酸尿症(L-2-hydroxyglutaric aciduria,L-2-HGA)。首都医科大学附属北京天坛医院神经内科于2010年收治1名患者,属2-HGA,现详述如下。1病例资料患儿,男,8岁4个月,因"四肢无力8年"于2010年1月2 |
| 关 键 词： | 羟基 病例报道 常染色体隐性遗传 代谢障碍性疾病 尿 酸 北京天坛医院 首都医科大学 |
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