忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A〉G相关性分析

目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A〉G测序分析，从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点，为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本，提取DNA后对目的基因扩增并进行测序分析。结果83例耳聋患者中GJB2基因检测到57例发生突变，9个突变位点，与编码连接蛋白的非综合症耳聋突变数据库（http：／／davinci．crg．OS／deafneSS／index．php？Seccion=mut_db＆db=nonsynd）比对，8个位点已见报道，其中包括3个多态位点c．79G〉A、c．341A〉G、c．368C〉A和5个致病位点c．235delC、c．30-35delC、c．109G〉A、c．176-c．191dell6和c．299-c．300delAT，其中，c．79G〉A和c．341A〉G是主要突变方式，携带率为30．12％（42／174）和23．49％（39／166）。新发现1例未见报道的突变位点c．186C〉T；患者均未检测出GJB3和线粒体DNA12SrRNA1555A〉G基因突变位点。结论通过对忻州地区常见耳聋基因突变位点的研究，了解忻州地区该基因突变谱，为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持，同时也为耳聋的早期诊断、治疗提供理论依据。