隐性营养不良型大疱性表皮松解症3例患者的COL7A1基因突变检测

目的检测3例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者COL7A1基因突变位点。方法提取3例患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增COL7A1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果基因检测发现3例患者共有5个突变位点,包括2个错义突变(p.P2232L与p.G1531E),2个无义突变(p.R2492*与p.R2777*)和1个剪切位点突变(ds IVS6+2TC),其中p.P2232L,p.G1531E,ds IVS6+2TC这三个突变位点未曾报道。结论上述突变可能参与了隐性营养不良型大疱性表皮松解症的致病机制。