| 轴前多指致病基因研究进展 |
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| 引用本文： | 赵宁,赵鲁杭.轴前多指致病基因研究进展[J].国际遗传学杂志,2008,31(6). |
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| 作者姓名： | 赵宁 赵鲁杭 |
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| 作者单位： | 浙江大学医学院生物化学与遗传学系,杭州,310058 |
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| 摘 要： | 轴前多指（PPD）是人类常见的肢体畸形。Shh在胚胎肢芽前部的异位表达可直接导致PPD的发生，而Lmbr1基因结构的变异与多指表型密切相关。PPD的候选基因定位于人染色体7q36上的450kb内。最近对多个家系的研究发现，Lmbr1作为顺式调控元件对Shh的远距离调控是引起PPD的关键分子机制。
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| 关 键 词： | 轴前多指 Shh Lmbr1 7q36 |
| 收稿时间： | 2007-10-19 |
| 修稿时间： | 2007-12-17 |
Advances in Preaxial Polydactyly Genes |
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| ZHAO Ning,ZHAO Lu-hang.Advances in Preaxial Polydactyly Genes[J].International JOurnal of Genetics,2008,31(6). |
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| Authors: | ZHAO Ning ZHAO Lu-hang |
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| Abstract: | Preaxial polydactyltv(PPD)is one of the most frequently observed human limb developmental disorders.Shh ectopically expression and Lmbr1 mutation induce supernumerary digits.PPD genes have been mapped to a 450 kb region on chromosome 7q36.Previous pedigree studies shows that the long-range cisregulation for Shh in Lmbr1 play a key role in PPD. |
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| Keywords: | Shh Lmbr1 7q36 |
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