X连锁遗传高度近视家系分析

流行病学调查显示单纯性近视是多基因遗传病，6D以上的高度近视是单基因遗传病。目前已知的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性及性连锁遗传等。本文描述了一个高度近视家系。经初步分析为X连锁隐性遗传，其中的一些情况与以往报道的X连锁不尽相同：女性携带者外显率较高；存在男性色素变性患者。现报告分析如下。