死亡受体4和5的基因多态性与溃疡性结肠炎易感性的相关性 |
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引用本文: | 邵晓晓,胡定元,王建嶂,姜利佳,金捷,林秀清,李士林,蒋益.死亡受体4和5的基因多态性与溃疡性结肠炎易感性的相关性[J].中华消化杂志,2013,33(10). |
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作者姓名: | 邵晓晓 胡定元 王建嶂 姜利佳 金捷 林秀清 李士林 蒋益 |
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作者单位: | 1. 温州医科大学附属第二医院消化内科, 浙江省温州市,325000 2. 温州市中心医院消化内科 3. 温州医科大学附属第一医院消化内科 4. 复旦大学生命科学院现代人类学重点实验室 |
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基金项目: | 浙江省卫生厅资助项目,温州市科技局资助项目 |
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摘 要: | 目的 探讨死亡受体4和死亡受体5基因多态性与UC易感性的关系.方法 收集362例UC患者和490名健康对照者,采用微测序技术(SNaPshot)检测死亡受体4(rs20575,rs13278062)和死亡受体5(rs1047266)3个位点的基因型,采用卡方检验和Fisher确切概率法比较各位点等位基因和基因型频率的分布差异,非条件Logistic回归分析死亡受体4和死亡受体5基因多态性与UC患者临床病理特征的关系.结果 UC组中死亡受体4(rs20575)突变等位基因G和基因型CG+GG的频率高于健康对照组3.18%(23/724)比1.63%(16/980),x2=4.439,OR=1.977,95%CI:1.037~3.769,P=0.035;6.08%(22/362)比3.27%(16/490),x2 =3.863,OR=1.917,95%CI:0.992~3.705,P=0.049].重度UC患者死亡受体4(rs20575)的突变等位基因G和基因型CG+GG的频率高于轻中度UC患者8.00%(8/100)比2.40%(15/624),OR=3.530,95% CI:1.456~8.560,P=0.008;16.00%(8/50)比4.49%(14/312),OR=4.054,95%CI:1.605~10.243,P=0.004].死亡受体4(rs13278062)的突变等位基因和基因型频率在UC组与健康对照组间差异均无统计学意义(P均>0.05).重度UC患者死亡受体4(rs13278062)的突变等位基因T和基因型GT+TT的频率均低于轻中度UC患者23.00%(23/100)比36.06%(225/624),OR=0.530,95%CI:0.323~0.868,P=0.011;42.00%(21/50)比61.22%(191/312),OR=0.459,95%CI:0.250~0.841,P=0.010].死亡受体5(rs1047266)突变等位基因和基因型频率在UC组和健康对照组间差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 死亡受体4(rs20575)位点突变等位基因G携带者罹患UC的危险性增加,死亡受体4(rs13278062)基因突变可能影响UC的病情严重程度,而死亡受体5(rs1047266)基因多态性与UC无关联.
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关 键 词: | 结肠炎 溃疡性 细胞凋亡 点突变 等位基因 多态现象 遗传 |
Association of death receptor 4 and death receptor 5 gene polymorphisms with ulcerative colitis susceptibility |
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Abstract: | |
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Keywords: | Colitis ulcerative Apoptosis Point mutation Alleles Polymorphism genetic |
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