| 具有NOTCH3 S180C的CADASIL患者发病年龄和幻觉提前 |
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| 引用本文： | Nakamura T.,Watanabe H.,Hirayama M.,G. Sobue,高中宝.具有NOTCH3 S180C的CADASIL患者发病年龄和幻觉提前[J].世界核心医学期刊文摘,2006(3). |
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| 作者姓名： | Nakamura T. Watanabe H. Hirayama M. G. Sobue 高中宝 |
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| 作者单位： | Department of Neurology Nagoya University Graduate School of Medicine 65 Tsurumai-cho Showa-ku Nagoya 466-8550 Japan |
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| 摘 要： | 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性动脉病(CA DA SIL)是一种遗传性疾病,可引起卒中与血管性痴呆。发生卒中的平均年龄为45岁(极差30～70)。本文描述一个NO TCH34号外显子S180C的日本CAD ASIL家族,表现为卒中发病年龄提前。M R I结果显示,年轻和年老受试者的白质受累程度相似,支持上述表现提前出现的观点。另外,受累患者中的71%出现幻觉,57%出现错觉。对该家族进行研究的结果显示,特异的N OTCH3突变与独特的临床特征相关,尽管在CAD ASIL患者中很少出现此种相关性。具有NOTCH3 S180C的CADASIL患者发病年龄和幻…
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