肌原纤维肌病1例 |
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引用本文: | 邹慧敏,曾燕华,王倩,陈芸,宋芹,郝延磊.肌原纤维肌病1例[J].临床神经病学杂志,2020,33(3):239-240. |
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作者姓名: | 邹慧敏 曾燕华 王倩 陈芸 宋芹 郝延磊 |
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作者单位: | 272000 济宁医学院;清华大学第一附属医院神经内科;济宁医学院附属医院神经内科;济宁医学院附属医院风湿免疫科 |
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摘 要: | 肌原纤维肌病(MFMs)是以缓慢进展的近端和远端无力为特点的一组遗传骨骼肌疾病,具有高度的临床和遗传异质性。研究发现8种经典致病基因与MFMs有关,分别编码结蛋白(DES)、肌收缩蛋白(MYOT)、Z带选择性接合PDZ蛋白(ZASP)、α-B晶体蛋白(CRYAB)、细丝蛋白C(FLNC)、Bcl-2相关抗凋亡蛋白3(BAG3)1]。DES位于2q35,含有9个外显子,其突变所致的结蛋白病是MFMs的一种亚型。结蛋白是存在于横纹肌及平滑肌内的高度保守的中间纤维,具有维持细胞结构稳定的作用2]。现报道1例DES基因突变所致的MFMs患者,并结合文献复习对该病的临床表现、病理特点以及基因突变情况等进行分析。
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关 键 词: | 基因突变 遗传异质性 收缩蛋白 结蛋白 近端 晶体蛋白 中间纤维 致病基因 |
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