| 原发性局灶节段性肾小球硬化患者ACTN4基因变异和多态性 |
| |
| 引用本文： | 戴胜川,王朝晖,潘晓霞,陈晓农,王伟铭,任红,冯旗,陈楠.原发性局灶节段性肾小球硬化患者ACTN4基因变异和多态性[J].中华肾脏病杂志,2008,24(2):108-114. |
| |
| 作者姓名： | 戴胜川 王朝晖 潘晓霞 陈晓农 王伟铭 任红 冯旗 陈楠 |
| |
| 作者单位： | 1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科,200025
2. 中国科学院上海生命科学院国家基因中心 |
| |
| 基金项目： | 上海市卫生局重点学科基金，上海市重点学科基金，上海市领军人才基金，上海市科委重点项目，上海市青年科技启明星培养计划 |
| |
| 摘 要： | 目的 了解ACTN4基因变异和多态性在原发性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）发病中的作用。 方法 选取FSGS患者82例，另设70例健康人作为对照组。盐析法提取外周血基因组DNA，PCR扩增后测序，与基因数据库进行匹配，寻找可能致病变异位点。氯酚法提取患者父母头发DNA，间接免疫荧光法检测患者肾组织辅肌动蛋白4(α-actinin-4)表达水平。单核苷酸多态（SNP）位点经Hardy-Weinberg平衡检验后行基因频率、基因型和临床表型关联分析。 结果 发现1例患者单核苷酸变异184T>A(Ser62Thr)，1例5’UTR变异1-34C>T。对照组和患者父母未发现相同变异。1个疾病易感SNP位点484+87C>G。变异者肾组织α-actinin 4表达水平分别较对照组和非变异FSGS组下降。变异基因型和野生基因型尿蛋白量（24 h）的差异有统计学意义（7.90±1.60 ）比(4.50±0.46) g/24 h， P ＜ 0.01]。此外，还发现6个新的变异和另1个SNP位点，但未引起氨基酸改变。 结论 原发性FSGS患者中存在ACTN4基因变异位点和疾病易感SNP位点。ACTN4基因变异在原发性FSGS发病中可能起重要作用。
|
| 关 键 词： | 肾小球硬化症 病灶性 变异（遗传学） 多态性 单核苷酸 ACTN4基因 |
| 收稿时间： | 2007-9-21 |
ACTN4 gene variation and polymorphism in patients with primary focal segmental glomerulosclerosis |
| |
| DAI Sheng-chuan,WANG Zhao-hui,PAN Xiao-xia,CHEN Xiao-nong,WANG Wei-ming,REN Hong,FENG Qi,CHEN Nan.ACTN4 gene variation and polymorphism in patients with primary focal segmental glomerulosclerosis[J].Chinese Journal of Nephrology,2008,24(2):108-114. |
| |
| Authors: | DAI Sheng-chuan WANG Zhao-hui PAN Xiao-xia CHEN Xiao-nong WANG Wei-ming REN Hong FENG Qi CHEN Nan |
| |
| Affiliation: | *Division of Nephrology, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200025, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Glomerulosclerosis focal Variation(genetics) Polymorphism single nucleotide ACTN4 gene |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《中华肾脏病杂志》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《中华肾脏病杂志》下载全文 |
