怀化地区新生儿氨基酸代谢病筛查及随访分析

目的了解怀化市新生儿氨基酸代谢病的发病率。方法回顾性分析怀化市2015年3月～2018年2月应用串联质谱技术进行筛查的新生儿85 604例,其中男性45 969例,女性39 635例,并对其中确诊的16例新生儿氨基酸代谢病筛查结果及临床表现进行分析。结果在85 604例新生儿中筛查并诊断氨基酸代谢病16例,发病率为1/5350,分别为高苯丙氨酸血症6例(37.5%),高甲硫氨酸血症4例(25%),瓜氨酸血症I型3例(18.75%),希特林蛋白缺乏症2例(12.5%),高脯氨酸血症I型1例(6.25%)。结论怀化市新生儿期高苯丙氨酸血症最常见,其次为高甲硫氨酸血症、瓜氨酸血症I型,希特林蛋白缺乏症,高脯氨酸血症I型。串联质谱技术在氨基酸代谢病早期诊断方面有重要应用价值。