怀化地区79205例新生儿有机酸血症筛查结果分析及随访研究

目的了解怀化市新生儿有机酸血症的发病率。方法回顾性分析怀化市2015年3月—2017年12月应用串联质谱技术进行筛查的新生儿79 205例,其中男性42 592例,女性36 613例,并对其中确诊的14例新生儿有机酸血症筛查结果及临床表现进行分析。结果在79 205例新生儿中筛查并诊断有机酸血症14例,分别为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症7例,3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症4例,全羧化酶合成酶缺乏症1例,丙酸血症1例,戊二酸血症I型1例。结论怀化市新生儿期2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症最常见,其次为3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症,丙酸血症,戊二酸血症I型。有机酸血症患儿早期确诊有利于尽早有效的治疗,改善预后,提高出生人口素质。