范可尼贫血发病机制研究：FA-BRCA网络

范可尼贫血（fanconianemia，FA）是一种较少见的常染色体或x染色体连锁遗传疾病，基本特征为染色体的不稳定性，表现为细胞对DNA交联剂如丝裂霉素C（MMC）、二氧环丁烷（DEB）等高度敏感。目前已发现至少有13个亚型基因（FA—A、B、C、D1、I）2、E、F、G、I、J、L、M、N），其编码蛋白与乳腺肿瘤易感基因蛋白（BRCA1和BRCA2）组成一个复杂的功能网络，调节DNA损伤修复。FA基因突变导致DNA损伤修复功能受损，是FA的主要的发病机制之一，同时与许多肿瘤的发生发展有着密切的联系。本文综述了近年来该方面的研究进展。