杜氏肌营养不良症产前基因诊断后十年追踪

目的：了解产前期诊断后出生的女孩健康情况。方法：应用限制性内切酶片段长度多态性（RFLP），分析血清CK及健康体检随访。结果：产前基因诊断女孩携有87-15的9.4kb片段，CK265U/L是DMD致病式因携带，观生长发育正常，排除她不是Duchenne型肌营养不良症（DMD）患或有症状的DMD的女性携带。讨论：本病是由DMD致病基因遗传所致，两名男性患，发病年龄均在2-3岁，十年后随访，Ⅱ4死于本病，Ⅲ1不能行走，生活不能自理。产前诊断女孩（Ⅲ2）只有血清酶学具有DMD阳性特征，随访支持产前诊断结果，对指导女性DMD基因携带的生育具有重要意义。