Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变

摘要：目的：评价Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)基因及其突变类型的可行性。 方法：提取12例NF1患者的外周血DNA，用Ion Torrent个体化基因测序仪(PGM)对患者NF1基因进行测序，用Sanger测序法验证NF1基因相应的突变位点，Ion Torrent PGM检测后覆盖缺失的外显子样本用Sanger测序法重新检测。 结果：检测到10例患者存在NF1基因致病突变，其中2种无义突变，5种小缺失或插入突变，1种错义突变，2种剪接突变。2例患者未检测到致病突变。 结论：Ion Torrent测序技术检测含有大量外显子的NF1基因快速、准确；NF1基因突变可导致氨基酸密码子提前终止。