唐氏综合征产前筛查、诊断的研究

目的　建立产前筛查、诊断唐氏综合征的方法 ,用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形 ,以降低出生缺陷。方法　对 2 395例孕 1 4～ 2 0周孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白 (alphafetoprotein ,AFP)和 β HCG浓度 ,通过“优生胜算”软件计算危险系数 ,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断 ;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果　在 2 395例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及 1 8、1 3三体高危 2 82例 ,占筛查总数的 1 1 .78% ;有 1 0 6例愿意进一步确诊 ,发现 3例异常妊娠 ;32例 1 8、1 3三体高危孕妇虽未作进一步确诊 ,但有 2例已胎死宫内 ,证明也为异常妊娠 ;在 6 8例神经管缺损高危孕妇中 ,全部作了B超检查 ,发现 1例神经管缺损患儿。结论　产前筛查结合产前诊断对唐氏综合征和其他先天畸形出生的预防具有重要意义