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DOI
责任编辑
分类号
杂志ISSN号
成人型石骨症一例报道并文献复习
作者姓名:
许少策
王诗尧
李康
罗伟
汪玉良
作者单位:
1.730030甘肃省兰州市,兰州大学第二医院骨科
2.730030甘肃省兰州市,甘肃省骨关节疾病重点实验室
*通信作者:汪玉良,主任医师,教授,硕士生导师;E-mail:wy160918@sina.com
摘 要:
石骨症是罕见的遗传性疾病,临床表现多样、复杂,特异的影像学表现是其诊断要点。当前已知其病因为破骨细胞数量减少及其功能缺陷,并受多基因调控,应根据其临床症状和体征给予适当的对症治疗。本文报道1例成人型石骨症患者,并结合文献,介绍该病的临床分型、特征性X线表现、发病机制、诊断与鉴别诊断、治疗及预后。骨硬化症;破骨细胞;X线,诊断;体征和症状;病例报告10.12114/j.issn.1007-9572.2018.00.106
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