摘 要: | 目的探讨GJB2 235del C纯合突变致聋患者的听力表型,着重分析其双耳听力对称性情况。方法 2007年至2014年间在解放军总医院聋病分子诊断中心筛查出的100例GJB2 235del C纯合突变的非综合征型耳聋患者,对其听力学表型及双耳听力对称性情况进行统计学描述。结果 100例患者的听力损失程度以极重度(51%)、重度(20%)和中重度(21%)常见。听力曲线图形以下降型(37%)和平坦型(21%)常见。100例患者中,图形或听力损失程度不对称的有61例,不对称性检出率为61%,其中包括:双耳听力曲线图形不对称(A型)36例,其中一耳为残余型听力或全聋者(Aa型)11例;规则性双耳听力损失程度不对称(B型)18例;不规则性双耳听阈不对称(C型)7例。听力不对称患者中,极重度听力损失21例(34.4%),重度听力损失17例(27.9%),中重度听力损失17例(27.9%);听力曲线图图形以下降型(36.1%)和平坦型(23.0%)最常见。听力对称患者中,极重度听力损失为30例(76.9%);听力图形以下降型(38.5%)和残余型(30.8%)最常见。结论 GJB2 235del C纯合突变致聋患者的双耳听力表型呈现多样性,且有较大比例的患者双耳听力不对称。
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