β~E-珠蛋白基因外显子突变致异常RNA处理

如典型的β-地中海贫血一样,血红蛋白E(α_2β_2~(26G1u→Lys))患者可表现为红细胞β-珠蛋白及其mRNA生成不足。通过实验研究克隆β~E-珠蛋白基因的结构及表达,发现此病的分子基础是第26位密码子GAG变为AAG以及由此突变引起的RNA处理异常。这些研究结果提出了基因功能失常的一种新机理,即外显子突变可引起β~E-基因表达异常。