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| 板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变 | |
| 引用本文： | 曹先伟,林志淼,张黎黎,李岩,陈丽,吴红萱,杨勇.板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变[J].临床皮肤科杂志,2008,37(7):431-433. |
| 作者姓名： | 曹先伟 林志淼 张黎黎 李岩 陈丽 吴红萱 杨勇 |
| 作者单位： | 1. 南昌大学第一附属医院皮肤科 2. 北京大学第一医院皮肤科,北京,100034 3. 南昌大学第一附属医院皮肤科,江西,南昌,330006 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金，教育部跨世纪优秀人才培养计划 |
| 摘 要： | 目的:检测2个板层状鱼鳞病家系TGM1基因的突变情况.方法:采用PCR-DNA直接测序方法明确两个家系TGM1基因突变位点,并以免疫组化的方法检测其中一家系患者皮肤中转谷氨酰胺酶的活性.结果:在1个家系的患者中发现TGM1基因第13号外显子第2060位碱基发生G→A纯合突变,使密码子CGT→CAT,导致R687H突变:在另一个家系的患者中发现TGM1基因第4号内含子第一个核苷酸发生G→T及第5号外显子第760位碱基发生G→A杂合突变,分别导致IVS4 1G＞T及D254N的复合杂合突变,其父母均为相应突变的携带者.在50名无关正常人中未发现相同突变.R687H纯合突变患者皮肤转谷氨酰胺酶的活性降低.结论:R687H纯合突变及D254N和IVS4 1G＞T复合杂合突变为新发现的TGM1基因突变位点,可能是引起两家系板层状鱼鳞病患者的病因. |
| 关 键 词： | 鱼鳞病 板层状 突变 TGM1基因 转谷氨酰胺酶 |
Mutations in transglutaminase 1 gene in two families with lameHar ichthyosis |
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| CAO Xian-wei,LIN Zhi-miao,ZHANG Li-li,LI Yan,CHEN Hong,WU Hong-xuan,YANG Yong.Mutations in transglutaminase 1 gene in two families with lameHar ichthyosis[J].Journal of Clinical Dermatology,2008,37(7):431-433. | |
| Authors: | CAO Xian-wei LIN Zhi-miao ZHANG Li-li LI Yan CHEN Hong WU Hong-xuan YANG Yong |
| Abstract: | |
| Keywords: | ichthyosis lamellar mutation TGM1 gene transglutaminase |
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