| 山西省部分地区Leber遗传性视神经病变11778G〉A位点的检测分析 |
| |
| 引用本文： | 李金龙,;郑东萍,;周永安,;杨慧芳,;郝子琪,;李鹏丽,;马云霞,;付荣,;李长文.山西省部分地区Leber遗传性视神经病变11778G〉A位点的检测分析[J].中国优生与遗传杂志,2014(12):17-18. |
| |
| 作者姓名： | 李金龙 ;郑东萍 ;周永安 ;杨慧芳 ;郝子琪 ;李鹏丽 ;马云霞 ;付荣 ;李长文 |
| |
| 作者单位： | [1]夏县人民医院,夏县044400; [2]山西省眼科医院,太原030002; [3]太原市中心医院中心实验室,太原030009; [4]山西医科大学第二临床学院,太原030001; [5]山西华信瑞安生物科技有限公司,太原030000 |
| |
| 摘 要： | 目的探讨山西省Leber遗传性视神经病变11778G〉A住点的突变携带情况及突变特点。方法针对91例疑似Leber遗传性视神经病变患者的11778G〉A原发性位点设计引物，进行PCR扩增并测序，测序结果在GenBank上比对分析。结果91例疑似Leber遗传性视神经病变患者中，确诊23例携带11778G〉A位点的突变，占25．3％，其中仅有1例单独携带11778G〉A，14例携带11778G〉A＋11719 G〉A，其余均携带除11778G〉A以外的突变。结论山西省Leber遗传性视肿经病变患者中，11778G〉A突变位点较高，这一特点对于临床实践具有重要的提示作用，大大提高了基因诊断的效率。
|
| 关 键 词： | Lober遗传性视神经病变 原发性位点 突变 |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ |
|
