摘 要: | Leber遗传性视神经病 (LHON)是一种主要累及黄斑束纤维 ,导致视神经退性变的线粒体性遗传病。本病由vonGraefe(1 85 8)最早报道 ,1 871年Leber’s收集了 1 6个家庭中 5 5例 ,并明确为一种独立的遗传性疾病。Eriksen于 1 972年提出本病为线粒体DNA(mtDNA)的突变所致。1 988年Wallace等人在患LHON家族中鉴定出线粒体DNA第 1 1 778碱基对 (bp)发生突变( 1) 。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点 ,起病年龄一般为青少年时期 ,我国平均为 2 0 .2岁( 2 ) 。本文就其发病情况、mtD…
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