Alagille 综合征2例临床特征及 JAGI 基因分析北大核心CSCD

目的：对慢性胆汁淤积症患儿开展 JAGI 基因检测，以提高对 Alagille 综合征临床特征的认识和诊断水平。方法选取2例慢性胆汁淤积症伴多器官受累患儿为研究对象，收集其临床资料、实验室检查结果。抽取患儿外周静脉肝素抗凝血2 mL，采用聚合酶链反应和基因测序技术对 JAGI 基因26个外显子及其侧翼序列进行突变基因检测。结果1例患儿临床表现为慢性胆汁淤积、心脏杂音和特殊面容，肝穿刺病理检查显示胆管上皮缺乏，JAGI 基因检测6号外显子新 c.809809delG（p. G270Dfs＊142）杂合突变，为异常氨基酸代替 JAG1蛋白，导致 JAG1蛋白截断，表皮生长因子（EGF）样重复序列部分丢失以及富含半胱氨酸区完全丢失；1例患儿典型的临床表现仅包括慢性胆汁淤积和特殊面容，JAGI 基因检测第20内含子剪切位点已知 IVS20-25delTAAG 杂合突变，导致剪切位点改变。结论发现1种尚未报道的 JAGI 基因新突变 c.809809delG（p. G270Dfs＊142）。对慢性胆汁淤积症伴多器官受累患儿开展 Notch 信号通路 JAGI 致病基因筛查，有助于临床 Alagille 综合征的诊断。