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| 新生儿 ANK3基因突变致先天发育异常1例 | |
| 作者姓名： | 牟鑫 王又平 冯晋楠 武辉 |
| 摘 要： | 对吉林大学第一医院新生儿科2019年5月确诊的1例伴
ANK3基因杂合突变的先天发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，10 min，因"出生窒息，复苏后10 min"就诊，患儿呈特殊外貌，自主呼吸少，无吞咽功能，肌张力极低，原始反射未引出，振幅整合脑电图(aEEG)提示暴发抑制(BS)背景活动，BS... |
| 关 键 词： | 先天发育异常 ANK3基因 常染色体隐性精神智力发育迟滞37型 婴儿，新生 基因突变 |
