先天愚型与甲状腺功能减低关系的研究进展

简要介绍国内外有关先天愚型患者甲状腺功能减低的发生率、发病机理及处理，并根据近年来儿童先天愚型患者甲低不断增多的趋势，提出应对先天愚型患儿进行定期的甲状腺功能检查，以便早期发现和治疗甲状腺功能减低。     

Case report of de novo dup(18p)/del(18q) and r(18) mosaicism

This is a report of a 27-year-old woman with an unusual de novo chromosomal abnormality. Mosaicism was identified in peripheral blood cells examined by standard G-bands by trypsin using Giemsa (GTG) analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with chromosome-18 region-specific probes, 46,XX,del(18)(pter → q21.33:)[41], 46,XX,r(18)(::p11.21 → q21.33::)[8], and 46,XX,der(18)(pter → q21.33::p11.21 → pter)[1]. On the other hand, the karyotype of periodontal ligament fibroblasts was nonmosaic, 46,XX, der(18)(pter → q21.33::p11.21 → pter)[50]. All cell lines appeared to be missing a portion of 18q (q21.33 → qter). The pattern of the dup(18p)/del(18q) in the rod configuration raises the possibility of an inversion in chromosome 18 in one of the parents. However, no chromosomal anomaly was detected in either parent. The most probable explanation is that de novo rod and ring configurations arose simultaneously from an intrachromosomal exchange. The unique phenotype of this patient, which included primary hypothyroidism and primary hypogonadism, is discussed in relation to her karyotype.     

自体甲状腺组织与干细胞移植治疗甲状腺功能减退症的研究进展

不可逆性甲减患者需要终身服用甲状腺激素，对患者的日常工作和生活造成了很大的不便。随着近年来对自体甲状腺组织与干细胞移植研究的进展，有望解决甲减病人终身服药这一问题。自体甲状腺组织移植的动物实验以及人体试验均表明：甲状腺移植物不但能够存活，而且能够发挥作用。最新的胚胎干细胞（Embryonic stemcell，ESC）研究证明，ESC可以分化为甲状腺滤泡细胞。     

妊娠期甲状腺功能减退症孕妇不同时期治疗效果及妊娠结局

目的:探究妊娠期甲状腺功能减退症孕妇不同时期治疗效果及血清促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺激素(FT4)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)水平和妊娠结局。方法:2017年6月30日-2018年5月30日本院产前检查孕妇中筛选患有甲状腺功能减退症者120例,选择60例为一般给药组,在孕8周前行L-T4替代治疗;60例为推迟给药组,在孕8周后行L-T4替代治疗;另选同期产前健康健康孕妇60例为对照组。检测不同妊娠期TSH、FT4、TT4及TPOAb水平。统计围生期结局。结果:治疗前,一般给药组与推迟给药组血清TSH、FT4、TT4及TPOAb水平与对照组存在差异(P<0.05),治疗后在孕30周时两给药组血清上述指标与对照组无差异(P>0.05)。一般给药组自然流产、妊娠期糖尿病、胎盘早剥比例低于延迟给药组(P<0.05),但与对照组没有差异(P>0.05);妊娠期高血压、低出生体重儿两给药组及与对照组均无差异(P>0.05);一般给药组子代6月龄、12月龄时Gesell量表评分高于推迟给药组(P<0.05),与对照组无差异(P>0.05)。结论:对甲状腺功能减退症孕妇妊娠早期及早干预,可有效降低围产期不良结局发生几率,保证新生儿的早期发育。     

~(131)I治疗甲状腺功能亢进症后413例患者继发甲状腺功能减退症分析

目的探讨131I治疗甲状腺功能亢进症(甲亢)后413例继发甲状腺功能减退症(甲减)发生的影响因素。方法1236例甲亢患者行131I治疗,每克甲状腺组织131I给予剂量为1.85～3.70MBq,并实行剂量个体化。结果1236例甲亢患者继发甲减413例(33.4%),其中94.0%患者发生于第1年,性别与甲减发生率无明显关系,而年龄、甲状腺大小、有无突眼、病程、131I剂量及治疗次数都与甲减发生有明显相关性。结论131I治疗甲亢后甲减发生的影响因素较多,因此临床用药应根据患者病情采取个体化治疗方案。     

Hypothyroldism in a neonate following excision of a cervical teratoma

Hypothyroidism developed in a neonate following the excision of a large cervical teratoma. This finding supports the observation that cervical teratomas commonly arise from thyroid tissue. Thyroid function tests should be performed routinely in all patients in whom identifiable residual thyroid tissue is not demonstrated at the conclusion of the operation. Accepted: 19 December 1997     

妊娠合并甲状腺功能亢进症的诊断与治疗

目的　探讨妊娠合并甲状腺功能亢进症 (甲亢 )的诊断和治疗 ,提高母婴健康水平。方法　妊娠合并甲亢 2 7例行丙基硫氧嘧啶 (PTU)治疗 ,为治疗组 ;另外 2 0例 ,未给予治疗 ,为未治疗组 ;正常孕妇 3 0例 ,为对照组。产前测定孕妇外周血T3 、T4、TSH、FT3 、FT4,并行组间对照 ,以探讨其与分娩方式及新生儿结局之间的关系。通过抽脐血及出生后 3d、5d、7d查T3 、T4、TSH以了解新生儿甲状腺功能 ,探讨母体的治疗与新生儿甲状腺功能之间的联系。结果　甲亢未治疗组T3 、T4、TSH、FT3 、FT4水平与治疗组和对照组有明显差异 (P <0 0 5 ) ;未治疗组新生儿体重明显低于治疗组和对照组 (P <0 0 0 1) ,且有 2例新生儿甲亢出现 ;治疗组甲状腺激素水平控制在正常上限或增高 15 %以内 ,3例新生儿出现甲状腺功能低下 (甲低 ) ;甲亢组分娩顺产率明显低于对照组 ( 8/14 :19/3 9,P <0 0 5 )。结论　妊娠合并甲亢早期诊断和治疗可改善胎儿预后 ,但仍影响分娩方式 ,应适当放宽剖宫产的指征。甲亢缓解后对胎儿或新生儿仍有影响 ,应加强对胎儿或新生儿甲状腺功能的监测     

先天性甲状腺功能低下症57例随访观察

目的 了解早期治疗对先天性甲状腺功能低下症预后的影响及新生儿筛查工作的意义.方法 对在湖南省妇幼保健院治疗的57例甲低患儿进行数年的追踪观察,并评价其体格发育和智力水平.结果 3个月以前开始治疗者体格发育及智力可达到同龄儿童正常水平,治疗越早,预后越好.结论 早期治疗可明显改善预后,减少残疾儿童的发生,同时提示新生儿筛查工作对提高人口素质有重要意义.     

硒酵母片联合右归丸、左甲状腺素钠治疗原发性甲状腺功能减退症60例疗效观察

目的观察硒酵母片联合右归丸、左甲状腺素钠治疗原发性甲状腺功能减退症的临床疗效。方法将120例原发性甲状腺功能减退症患者随机分为2组。治疗组60例予硒酵母片、右归丸联合左甲状腺素钠治疗,对照组60例予左甲状腺素钠治疗。2组疗程均为6个月。观察2组临床疗效、治疗前后甲状腺激素水平及抗体变化情况。结果治疗组总有效率94.2%,对照组总有效率80.5%,2组总有效率比较差异有统计学意义(P<0.05),治疗组临床疗效优于对照组;2组治疗后游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)水平均较治疗前上升,超敏促甲状腺激素(sTSH)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)及甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)水平均下降,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01);2组治疗后FT3、FT4及TSH比较差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论硒酵母片、右归丸联合左甲状腺素钠治疗原发性甲状腺功能减退症疗效肯定。     

儿童系统性红斑狼疮患儿甲状腺相关抗体检测的临床意义

目的 探讨儿童系统性红斑狼疮(cSLE)患儿甲状腺相关抗体检测对发现甲状腺损伤及自身免疫性甲状腺炎(AITD)的临床意义。方法 选择2017年1月至2021年8月,在首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院治疗的50例初发cSLE患儿为研究对象,并纳入cSLE组。同时选取在本院体检中心进行体检的50例健康儿童纳入对照组。回顾性分析2组受试儿的一般临床资料和甲状腺相关抗体阳性率,并对cSLE组患儿的临床特征、甲状腺相关抗体阳性率、甲状腺损伤情况、治疗和随访情况进行分析。采用电化学发光法检测促甲状腺素受体抗体(TRAb)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有受试儿监护人签署临床研究知情同意书。结果 (1)2组受试儿性别构成比、年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)cSLE组50例患儿中,年龄为4～15岁[(11.0±2.5)岁],均无甲状腺疾病家族史。所有患儿首诊时系统性红斑狼疮(SLE)病情活动评分(SLEDAI-2k)均>5分,仅1例以甲状腺...