小儿神经系统遗传病的诊断

一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

中原地区遗传性非息肉病性大肠癌表型特征的临床研究

目的探讨中原地区遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的表型特征,为制订适合我国国情的HNPCC遴选标准提供依据。方法对符合Am sterdam标准的8个家系37例患者的临床资料(A组),与随机抽调我院40例确切无家族史的大肠癌患者的临床资料(B组)进行对比分析。结果①发病年龄:A组平均46岁,B组62.6岁,平均提前16.6年;<50岁者:A组73%(27/37),B组30%(12/40),两组比较P<0.01;第1、2、3代平均发病年龄分别为69.2、46.9、34.6岁,逐代比较差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。②发病部位:右半结肠A组73.2%(30/41),B组39.0%(16/41),两组比较P<0.05。③同时、异时多发大肠癌:A组8.1%(3/37),B组2.5%(1/40)。④大肠外癌:A组17.1%(7/41),B组0,两组比较P<0.05。⑤合并腺瘤:A组0,B组22.5%(9/40),两组比较P<0.05。⑥组织学类型:低分化腺癌A组69.7%(23/33),B组40%(16/40),两组比较P<0.05。结论中原地区HNPCC有其独特的临床特征,国际遴选标准不能完全适用于中国人,制定适合我国国情的HNPCC遴选标准确有必要。     

医务人员患红眼病的原因分析

急性传染性结膜炎，俗称为“红眼病”，是一种急性传染性眼病。本病全年均可发生，以春夏季节多见。红眼病是通过接触传染的眼病，发病急、传染性强，且流行快。患红眼病后，常常是一人得病，在1～2周内造成全家感染，在幼儿园、学校、工厂等广泛传播。在暴发流行季节，医务人员对患交待最多的就是如何注意用眼卫生，因此，按理说医务人员是不会被感染上“红眼病”的。但恰恰相反，每年总有为数不少的医务人员患了红眼病。为究其原因，作对我市2000年3月至2005年10月136例患红眼病的医务人员进行了观察和分析，现报告如下。     

中医治疗眼内出血的体会

凡眼内出血过多可致视力丧失,古书所载称之为“暴盲”。出血较少,尚留下部分视力则称之为“视瞻昏渺”,眼前部出血者称“血灌瞳仁”,即前房出血。由于古代尚无眼科器械及先进设备作眼部检查,只能用上述名称。现代观点认为暴盲则不限于眼内出血。也常因患有急性视神经炎、球后视神经炎、视网膜全脱以及中央动静脉阻塞,视神经交叉受压,或颅脑外伤甚或急性炎症等致视力突然下降或完全消失。眼内出血     

1例遗传性乳光牙本质的金瓷体修复效果观察及家系调查

目的：了解遗传性乳光牙本质（又称牙本质生成不全II型）的遗传特征，探讨治疗方法。方法：①调查在广州发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员，进行系谱分析。②对先症者作金瓷体修复治疗，8年追踪观察。结果：①遗传性乳光牙本质家系中患者连续三代出现，男女患者人数相同，子代患病率接近50％。②先症者作金瓷体修复经8年观察，美观及咀嚼功能均良好。结论：遗传性乳光牙本质呈常染色体显性遗传特征。金瓷体修复能达到预防牙体磨损和崩折，恢复美观及咀嚼功能的治疗效果。     

一家族先天性无汗型外胚叶发育不良（附2例报告）

先天性家族性外胚叶缺陷是一种少见病,我们曾见一家两代患有此病者,报道如下。例1 男,2岁半,第二胎足月顺产。患儿于2个月时,因不明原因的体温突然升高达39℃以上而就诊。查体:发育营养正常,皮肤粗糙有脱屑样皮疹,无汗,头发稀疏淡黄,眉毛稀少,鼻根部下塌呈“马鞍状”,牙床萎缩,舌系带长,腭弓高,咽部深。心肺及腹部无异常。头部枕冰袋后体温渐恢复正常。经随访二年半发现:患儿襁褓时烦躁不安,体温升高,解开包单或头部枕以冰袋后     

遗传性中性粒细胞髓过氧化物酶缺乏

人的中性粒细胞（PMN），用罗氏染色（Romanowsky stain）在光学显微镜下观察，可见胞浆中含有两种颗粒：嗜天青颗粒（又称初级颗粒）和特异性颗粒（又称次级颗粒）。嗜天青颗粒为粗大的紫红色，在原始粒细胞阶段很少或见不到，至早幼阶段含量最丰富。随着细胞的成熟，酸性粘蛋白合成增加，并与嗜天青的碱性颗粒形成复合物，从而失去嗜天青的特性。故自中幼阶段以下，嗜天青颗粒已变得不明显，甚至已见不到，而让位于细小、不规则的特异性颗粒。然而，在电子显微镜下，即使成熟的PMN，嗜天青颗粒仍可见到。[第一段]     

遗传性表皮囊肿病1例

马某,男,46岁。27岁时胸部及四肢出现多个皮下肿块,无痛,始于豆粒大小,以后逐渐增多且生长速度不一,大小不等。32岁时面部、头皮及耳垂处亦出现数十个皮下肿块,未予治疗。后各处肿块逐渐增多。近年来臀部、腋窝处数个肿块破溃,流出豆渣样物伴疼痛。外院诊断为皮脂腺囊肿并感染给予抗炎治疗后破溃愈合。现因头面部肿块增多增大影响面容而