苯丙酮尿症早期诊治对预后的影响

苯丙酮尿症 (ＰＫＵ )是一种常见的氨基酸代谢性疾病 ,各国发病率不同 ,我国发病率约为 1/ 165 0 0 [1] ,该病往往导致不可逆的智力损伤 ,如能早期发现及时治疗 ,则可避免生长发育障碍及神经系统损害。现对我院 3年多门诊 17例患儿的诊治情况进行分析 ,结果报告如下。1　对象和方法1.1　对象　 1998年 8月～ 2 0 0 2年 5月 ,对烟台市 13个县 (市、区 ) 13 5 745例新生儿进行了筛查 ,确诊患儿 17例 ,检出率 1/7985 ,其中男 4例、女 13例 ,男、女之比为1:3 .2 5。1.2　检测方法　新生儿充足喂奶 72ｈ后 ,采足跟血滴于特制滤纸上 ,阴干后送筛查…     

采血时间对新生儿筛查结果的影响

目的:探讨采血时间对正常足月新生儿1周内干血滴纸片苯丙酮尿症(PKU)和促甲状腺素(TSH)测定的影响。方法:选择健康母亲分娩的正常新生儿为研究对象,然后按不同的时间进行标本的采集,用荧光免疫分析法和酶联免疫法进行干血滴纸片PKU和TSH含量的测定。结果:正常新生儿出生后,随着哺乳和体内酶系统的完善,体内Phe浓度经历从低到高,再由高到低的波动过程。而TSH是正常新生儿出生后由于激素TSH迅速升高,然后24h内迅速下降,到2～3天后基本稳定,在一个较低的范围之内。新生儿足跟血片检测PKU和TSH最佳采血时间为出生后72h后的任何时间。     

新生儿甲状腺功能低下症的筛查

我院自1986年11月～1991年6月对91683名新生儿,以TR—FIA测定滤纸干血滴标本TSH浓度,筛查先天性甲状腺功能低下症。确诊20例,筛查患病率1:4586。确诊病例中12例为典型的T_4低、TSH增高,8例为T_4≥6μg/dl(81nmol/L),TSH增高的非典型病例。对后者我们认为先予以密切观察,但必需在小儿3个月前治疗。目前应用干甲状腺片替代治疗,按L-甲状腺素每日5～7.5μg/kg折算,逐渐加量,根据临床症状及实验室TSH、T_4测定监护。我室随访病例的体格及智力发育皆在正常范围。     

应用荧光斑点法和比值法检测G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测，对可疑阳性者召回，抽静脉血以D6PD／6PGD比值法进行确诊，同时结合新生儿父母亲的G6PD结果，根据遗传关系综合分析。结果FST筛查25000例新生儿，G6PD缺乏阳性率为4．56％，确诊检出率为4．09％。与比值法的符合率为90．4％，G6PD重度缺乏者的符合率为100％，G6PD中间缺乏者的符合率为78．5％，室间质量控制结果与反馈结果符合率为100％。结论FST汀具有高的敏感性、特异性和准确性，方法简便、快捷、费用低廉，可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测，同时利用比值法进行确诊，可减少假阳性及假阴性，有利于早期诊断和防治G6PD缺乏所致的新生儿黄疸和急性溶血。     

早产和足月新生儿串联质谱筛查切值的建立

目的分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别建立其参考区间,降低假阳性率或假阴性率,提高阳性预测值。方法选取2013年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心做串联质谱筛查检测的52526例新生儿干血斑标本作为研究对象,根据出生时胎龄不同分为早产组(32周≤胎龄<37周,n=5694)和正常孕周组(37周≤胎龄≤42周,n=46832),采用串联质谱法对其氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度进行检测及比较,并分别建立其参考区间(P_(0.5)~P_(99.5))。结果11种氨基酸及C0、C2、C3、C4、C5、C6、C8、C10、C14、C14:2、C16:1、C18:2的99.5%上限值,早产组高于正常孕周组;C6DC、C12、C16的99.5%上限值,早产组低于正常孕周组。C0的0.5%下限值,早产组高于正常孕周组;瓜氨酸、甲硫氨酸、C16、C18、C18:1的0.5%下限值,早产组低于正常孕周组。其余酰基肉碱的0.5%下限值与99.5%上限值在两组间无明显变化或相差不大。用重新设定的参考区间对部分筛查质量指标做前后对比分析,发现假阳性率在早产组和正常孕周组分别由8.17%、4.86%下降到3.72%、1.48%,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为18.480、16.359,P<0.05);阳性预测值分别由0.56%、1.44%上升到2.17%、3.41%,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为11.898、12.149,P<0.05)。结论不同胎龄新生儿氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度存在差异,分别建立了不同胎龄新生儿氨基酸、游肉离碱和酰基肉碱筛查的参考区间,为新生儿氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍性疾病的筛查及诊断提供了参考依据。     

先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查及随访

目的　对广州市先天性甲状腺功能低下 (CH)新生儿的筛查及随访进行总结。方法　测定生后 3d新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素 (TSH) ,TSH大于切值者为筛查阳性 ,召回测血清T4 和TSH确诊、摄膝关节X线片测定骨龄 ,并结合临床进行诊断。用甲状腺素替代治疗。结果　 11a共筛查 2 5 7880例新生儿 ,检出CH 60例 ,发病率为1/ 4 2 98。经治疗 ,平均身高 1岁时为 ( 75± 3 2 )cm ,2岁时 ( 87± 3 6)cm ,Gesell法智力测查平均发育商 (DQ) 1岁时为 98 9± 8 8,2岁时为 99 5± 9 1,3岁时为 88± 11 2。结论　新生儿筛查是CH早期诊治的唯一方法 ,检出率与实验方法有关 ,筛查检出的CH经替代治疗后身高和智力发育平均水平可达正常 ,治疗越早 ,效果越好。实施新生儿筛查时必须及早递送和检测标本 ,严格实验质控 ,及时召回确诊 ,早期足量治疗和长期随访。     

保健机构新生儿听力普遍筛查模式的建立

[目的]发挥保健机构特色建立新生儿听力普遍筛查(universal newborn hearing screening,UNHS )模式,获得本地区初生婴儿听力损失的基本资料. [方法]选择佛山市妇幼保健院出生的活产新生儿于生后48～72 h接受耳声发射(otoacoustic emissions,OAE) 测试,通过者予出院;未通过者在出生42 d复查OAE,仍未通过者行听觉脑干诱发电位反应(auditory brainstem response, ABR)检查.所有ABR检查不通过者在3个月内接受全面的听力学诊断和评估,以确定听力损失的性质和程度.耳声发射测试采用畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emissions,DPOAE). [结果]3 244名新生儿中2 910名(89.7%)初筛通过OAE测试,未通过测试的313例于生后42 d复查OAE, 309例通过.OAE测试总的通过率99.2%;接受ABR检查4例,3例未通过测试.经系统的听力学诊断与评估,此3例患儿伴有不同程度的听力损伤,占受试对象的0.92‰;新生儿重症监护病房(NICU)中高危新生儿听力损伤的发生率4.8‰(2/417),显著高于爱婴区未患病新生儿的发生率0.35‰(1/2 827)(χ2=7.76,P＜0.01). [结论]充分发挥保健机构特色建立OAE两步筛查、ABR初步诊断方案,对建立新生儿听力普遍筛查模式,促进听力筛查工作的普遍开展有重要作用.     

新生儿筛查健康教育适宜方式探讨

目的 :探讨广州地区 13个区县新生儿健康教育适宜方式的需求状况 ,根据需求 ,提供最适宜的健康教育方式。方法 :以定性问卷方式调查 13个区县新生儿健康教育适宜方式的需求状况并统计分析。结果 :各区县对健康教育的总需求为 10 0 % ,但需求的各种健康教育方式有显著性差异。结论 :根据不同的需求 ,提供最适宜的健康教育方式 (各种教材及各种教学方式 ) ,使达到“知、信、行”的 〔1〕目的 ,对促进新生儿筛查工作的开展 ,提高出生人口素质有着积极的作用     

新生儿疾病筛查标本采集156例的护理

新生儿筛查是通过血液检查对新生儿所患的甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等先天性、遗传性、代谢性、缺陷性疾病进行广泛筛查,做到早期诊断,早期治疗,避免患儿因重要脏器不可逆性损害所导致的死亡或生长及智力发育障碍。我们国家目前法定的筛查病种主要有PKU、CH,个别地区也根据当地的疾病谱特点增加了一些筛查病种。