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1.
Deng H. Le W. - D. Hunter C. B. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(6):17-18
背景:Parkin基因(PRKN)突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病(EOPD)。目的:探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计:对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析,该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果:4例早发患者(年龄30—38岁)被确定有PRKN复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失),虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述,但是据悉,本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现,其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者(T240M或EX5_6缺失)和1例56岁的复合杂合突变女性携带者(T240M和EX5_6缺失)无任何神经系统症状。结论:研究发现,PRKN基因复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失)导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变,比4例患者的平均发病年龄大10岁,并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用,并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。 相似文献
2.
3.
非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多,大多倾向遗传-环境共作用的理论,但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。 相似文献
4.
Magdalena Cortes Alessandro Lambiase Marta Sacchetti Silvia Aronni Stefano Bonini 陈旭 《美国医学会眼科杂志(中文版)》2006,18(1):30-32
泪管-耳-牙-指(趾)(LADD)综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴,以及牙、手臂和指(趾)异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现,如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。 相似文献
5.
6.
孙元亮 《国外医学:呼吸系统分册》2003,23(2):62-65
支气管哮喘(哮喘)是一种复杂的多基因遗传病,哮喘相关基因涉及5q、6p、11q、12q等多个染色体上的多个位点,对哮喘遗传学研究有重要意义。 相似文献
7.
应用Biotin-16-dUTP和Digoxigenin-11-dUTP分别标记人21/13号染色体着丝粒区DNA探针和Down综合征核心区CosmidDNA的探针,与人类正常二倍体染色体进行原位杂交,并用相应的免疫荧光系统检测杂交信号,在两条13号和两条21号染色体着丝粒区显示绿色信号;在两第21号染色体长臂信号。 相似文献
8.
用荧光原位杂交检测人精子染色体非整倍体方法的建立 总被引:2,自引:0,他引:2
用荧光原位杂交检测人精子染色体非整倍体方法的建立郑履康邓丽霞张桥本课题由国家自然科学基金39470608与中华医学基金(CMB)资助中山医科大学遗传毒理研究室(广州510089)已知非整倍体与流产、畸形及肿瘤的发生均有关系。为此,我们在国外研究基础上... 相似文献
9.
5065例遗传咨询患者的染色体分析佟秉政,郝明革(第二临床学院细胞遗传室,沈阳110003)关键词遗传咨询;染色体畸变染色体病是由于先天性染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征,除少数性染色体异常和平衡易位携带者外,智力低下和发育迟缓... 相似文献
10.
本文报道25例原发性闭经患者经染色体检查,其中异常核型6例,正常男性核型46,xy2例,正常女性核型46,xx17例,分析了各类患者闭经的病因,并对Turner's综合征的治疗进行了简略的讨论。 相似文献