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1.
《中华耳科学杂志》2015,(4)
目的探讨细胞粘附分子-1(ICAM-1)469K/E基因多态性是否与突发性聋存在相关性。方法按照入选标准共选取了240例研究对象,包括突发性聋患者75例(男39例,女36例),对照者165例(男86,女79例),分别抽取2ml外周静脉血,提取DNA,PCR扩增目的片段,扩增产物经限制性酶切后行琼脂凝胶电泳,以此确定所有研究对象ICAM-1 469K/E的基因分型。通过统计分析明确ICAM-1 469K/E与突发性聋是否相关。结果两组之间ICAM-1 469K/E基因分型及等位基因分布频率差异无统计学意义,但在不同听力下降类型中ICAM-1 469K/E基因多态性分布频率存在差异,听力平坦下降型携带E等位基因的基因型及E等位基因分布频率高于其他听力下降类型,且差异有统计学意义。结论 ICAM-1469K/E基因多态性与突发性聋不存在明显的相关性,携带E等位基因可能是引起听力平坦下降的危险因素。 相似文献
2.
4.
小儿神经系统遗传病的诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
黄亚玲 《实用儿科临床杂志》2006,21(8):450-451
一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良 相似文献
5.
6.
7.
患儿男,因发热、呻吟3d入院。病史采集:第1胎、第1产,足月顺产,有轻度窒息史,体重2500g。生后第2日即呻吟、发热、阵发性屏气、拒乳。其父母体健,非近亲婚配,母妊娠期间未接触过X射线、无毒物接触史及服药史。体检:T38.3℃,刺激反应欠佳,哭声低弱,皮肤黄染,无出血点及淤斑,前囟平、略紧,双瞳孔对光反应灵敏,无鼻扇,口周轻度发绀,心肺(-)。脐轮红肿,肝剑突下3cm,肋下5cm,脾肋下3cm,质地均韧,四肢肌张力略增高。 相似文献
8.
先天性胆总管囊肿癌变3例 总被引:1,自引:0,他引:1
1病例资料例1男,2 8岁。因反复上腹痛1个月,皮肤巩膜黄染半个月入院。伴恶心、纳差、乏力、体重减轻、精神不振等症状。体查:右上腹稍膨隆,轻压痛,未扪及肿块,肝肋下三横指,质偏硬。实验室检查:血清总胆红素1 4 6.7μmol/L,结合胆红素5 1.0μmol/L,碱性磷酸酶4 0 6U/L,谷丙转氨酶2 1 3U/L,谷氨酰转肽酶7 3 3U/L。甲胎蛋白<2 0μg/L,癌胚抗原3.9μg/L,乙肝表面抗原阴性,血淀粉酶1 5 6U/L,尿淀粉酶3 7 6U/L,尿胆原阳性,尿胆红素阳性。B超检查示胆总管囊肿。手术探查见胆总管扩张1 4 0mm×9 0mm×8 0mm,张力较大。打开囊肿见后壁肿块,质… 相似文献
9.
Magdalena Cortes Alessandro Lambiase Marta Sacchetti Silvia Aronni Stefano Bonini 陈旭 《美国医学会眼科杂志(中文版)》2006,18(1):30-32
泪管-耳-牙-指(趾)(LADD)综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴,以及牙、手臂和指(趾)异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现,如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。 相似文献
10.
《世界核心医学期刊文摘》2006,2(2):57-62
胸痛和ST段抬高与无症状Brugada综合征患者发热相关:Brugada综合征中的发热与胸痛,先天性心脏病继发心衰的婴儿和儿童中循环大内皮素-1、内皮素-1和心房利钠肽水平升高,经导管房间隔缺损封堵术后一过性黑朦和视觉模糊是否提示视网膜血管微栓子形成?通过超声心动图自动心输出量测量确定肺循环输出量并量化心内分流 相似文献