小儿神经系统遗传病的诊断

一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良     

小肠导管钡剂灌肠检查

成人的小肠一般长7米，占消化道总长度的2／5，分布盘曲相互重叠，此外小肠不如胃及结肠都可以用内窥镜来作检查。小肠有无病变，主要有赖于X线，但常规钡餐检查并不理想，因小肠内有许多液体，如胃液，胰液及胆汁液等。检查时间稍长，既会使钡剂产生絮凝现象，服钡“追踪随访”检查法，一般要3—6小时才能达到回盲部。因此，这种检查方法既浪费时间，确诊率也低。早在1929年就有人提出用专管插入十二指肠注入钡剂作小肠X线检查。但因当时的技术和物质条件的限制，这一工作未能得到进一步发展。1967年有人对导管进行了改进，利用导丝引导，能将导管很容易的送入十二指肠内。1974年发表了十二指肠插入小肠的X线报告后小肠钡剂灌肠检查的优点才得以确论而逐步推广应用。我们医院1999年开展此项工作，以下将检查方法和步骤报告如下.     

先天性屈指症的治疗体会

先天性屈指症表现为一指或多指屈曲畸形，可合并先天性多关节挛缩症及其他先天性畸形，多发于中、环、小指，女性多见，有遗传倾向。1992—2004年，我科共收治10例17指屈指症患者，其中1例合并多关节挛缩症。     

渐进性活动训练预防膀胱全切、尿流改道术后患者小肠梗阻的对照研究

目的研究渐进性活动训练对膀胱全切、尿流改道术后患者肠功能恢复的影响.方法2003年1月～2005年8月,将138例行膀胱全切、尿流改道术的患者随机分为2组,训练组在常规护理方法的基础上,同时实施渐进性活动训练,对照组采取常规护理方法.结果2组患者小肠梗阻的发生比较,差异有显著意义(P＜0.01).结论渐进性活动训练可降低膀胱全切、尿流改道术后患者小肠梗阻的发生.     

甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

先天性急性早幼粒细胞白血病M3b型1例

患儿男，因发热、呻吟3d入院。病史采集：第1胎、第1产，足月顺产，有轻度窒息史，体重2500g。生后第2日即呻吟、发热、阵发性屏气、拒乳。其父母体健，非近亲婚配，母妊娠期间未接触过X射线、无毒物接触史及服药史。体检：T38．3℃，刺激反应欠佳，哭声低弱，皮肤黄染，无出血点及淤斑，前囟平、略紧，双瞳孔对光反应灵敏，无鼻扇，口周轻度发绀，心肺（-）。脐轮红肿，肝剑突下3cm，肋下5cm，脾肋下3cm，质地均韧，四肢肌张力略增高。     

浅析小肠内固定术治疗和预防广泛粘连性肠梗阻

目的：探讨广泛粘连性肠梗阻的手术治疗及临床预防；方法：对14例有广泛肠粘连性肠梗阻和有腹腔广泛炎症的患者行小肠内固定术；结果：治疗组8例广泛粘连性肠梗阻全部治愈．预防组6例未于发生粘连性肠梗阻；结论：小肠内固定术是治疗和预防广泛粘连性肠梗阻有的效方法之一。     

先天性胆总管囊肿癌变3例

1病例资料例1男,2 8岁。因反复上腹痛1个月,皮肤巩膜黄染半个月入院。伴恶心、纳差、乏力、体重减轻、精神不振等症状。体查:右上腹稍膨隆,轻压痛,未扪及肿块,肝肋下三横指,质偏硬。实验室检查:血清总胆红素1 4 6.7μmol/L,结合胆红素5 1.0μmol/L,碱性磷酸酶4 0 6U/L,谷丙转氨酶2 1 3U/L,谷氨酰转肽酶7 3 3U/L。甲胎蛋白<2 0μg/L,癌胚抗原3.9μg/L,乙肝表面抗原阴性,血淀粉酶1 5 6U/L,尿淀粉酶3 7 6U/L,尿胆原阳性,尿胆红素阳性。B超检查示胆总管囊肿。手术探查见胆总管扩张1 4 0mm×9 0mm×8 0mm,张力较大。打开囊肿见后壁肿块,质…     

伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。