复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

先天性屈指症的治疗体会

先天性屈指症表现为一指或多指屈曲畸形，可合并先天性多关节挛缩症及其他先天性畸形，多发于中、环、小指，女性多见，有遗传倾向。1992—2004年，我科共收治10例17指屈指症患者，其中1例合并多关节挛缩症。     

撒拉族近亲婚配及后代遗传效应的调查研究

近亲婚配及后代遗传效应是人类遗传学和优生学研究的重要内容之一。了解我国不同地区不同民族近亲婚配及后代的健康状况是提高人口质量和制定优生法规的重要依据。我们于2002年暑假首次对青海省循化撒拉族自治县白庄乡、清水乡、查汗都斯乡和河北新村的撒拉族近亲婚配夫妇及其子女的健康状况进行了调查，现报告如下。     

健康的生活方式是防治高血压病的基础

高血压病严重威胁人们的生命与健康，而且发病率高，致死、致残率也高。据统计，我国高血压病的病例达1亿6千万，城市人口高血压的患病率达18．8％，实在是一个不容忽视的事实。高血压病的发生有一定的遗传因素。遗传因素己经先天确定，寄希望今后的基因治疗。但高血压的发病更与不良的生活方式密切相关，所以预防高血压病主要还得从建立健康的生活方式入手。     

新病友入门

什么是糖尿病？ 糖尿病，英文简称为DM，意思是甜性多尿。中医称之为消渴，是消瘦烦渴之意。尿中之所以出现糖分，是因为血糖升高的结果。在遗传因素和环境因素的长期共同作用下，人体可出现胰岛素的绝对缺乏或相对不足，结果使血糖升高．就发生了糖尿病。     

遗传不稳定性在细胞衰老中的作用

遗传不稳定性是一个概括性术语。它是许多物种细胞衰老的重要成分[1,2 ] 。它导致去调节基因表达 ,因而导致细胞生理年龄障碍 ,细胞生长停止和最终导致细胞死亡或它的母细胞转化。基因组依赖年龄不稳定性在细胞的生活中可以具有积极的意义。同时控制障碍可以导致肿瘤形成、突变积累或衰老表现的病理学。它可能的原因有 :ＤＮＡ双链断裂 ,端粒缩短 ,ＤＮＡ修复功能效率降低和易位遗传成分的激活。1　遗传不稳定性和端粒变短根据已知的假说 ,由于从每一个新的细胞分裂周期起重复ＤＮＡ序列丢失 ,染色体端粒末端变短可以作为细胞衰老开始的信号…     

双相情感性障碍的遗传异质性探讨

双相情感性障碍的遗传异质性探讨邓文田明晓马德强情感性障碍的遗传方式是一个争论颇多的问题，自从异质性学说提出后，许多早期的研究结果已被淘汰，学者们强调，由于单相抑郁和双相情感性障碍有着不同的遗传基础，研究时应把二者分开，分别进行研究［１］。目前，双相情...     

常染色性显性遗传多囊型肾病38例临床分析

常染色体显性遗传多囊型肾病 (ADPKD)是最常见的多囊型肾病 ,起病隐匿 ,早期诊断较为困难。随着 B超及 CT的广泛应用 ,ADPKD已成为一种较常见的肾脏疾病 ,现对我院 1 992～ 1 997年 5年间收治的且资料完整的 3 8例 ADPKD临床资料作回顾性分析如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :本组男性 2 2例 ,女性 1 6例。年龄2 4～ 67岁 ,平均年龄 41岁 ,<3 4岁 6例 ,3 5～ 5 0岁2 1例 ,>5 1岁 1 1例。临床表现 :主要表现为肉眼及镜下血尿 ,贫血 ,腹和 /或腰部疼痛 ,腹和 /或腰部触及包块 ,高血压 ,尿检异常 ,肾功能损害。其中腰痛或腹痛 1 3例 (…     

骨肉瘤成骨细胞表型与临床因素的相关性研究

目的采集手术切除未经培养的骨肉瘤标本,研究肿瘤中成骨细胞的分化及其与临床因素的关系。方法观察骨肉瘤中成骨细胞相关基因表达的频率、特异性,以及骨肉瘤成骨细胞表型与生物学行为的关系。应用RT-PCR方法研究48例骨肉瘤标本的碱性磷酸酶(ALP)、骨钙素(OC)和骨桥蛋白(ON)的mRNA转录。磷酸甘油酸激酶(PGK)被用于内参照。结果在大多数骨肉瘤标本中可以发现ALP或OC的mRNA转录(分别为93.75%,79.17%)。在所有的肉瘤检测中均可发现ON的mRNA转录。在骨肉瘤的成骨细胞亚型中可见到ALP和OC的高水平表达。肺转移瘤OC的mRNA表达弱于原发灶。肿瘤细胞有高水平OC表达的病例组有较高的生存率(P=0.045)。结论OC是目前最好的成骨细胞特异性标记物,将来可能用于检测骨肉瘤患者外周血中循环的肿瘤细胞。     

代谢酶CYPIA1和GSTM1基因多态性与口腔鳞癌

CYPIA1是代谢外源性和内源性化合物的重要Ⅰ相代谢酶，GSTM1是参与多种致癌物的代谢解毒的Ⅱ相代谢酶，近年来的研究发现，它们与口腔鳞癌的易感性密切相关。多数研究认为．CYPIA1的基因多态性合并GSTM1的缺陷可使口腔鳞癌的危险性增加。进一步研究有利于为诊断、治疗及预防口腔鳞癌提供新途径和突破点。