儿童期不典型性良性部分性癫痫一家系二例

先证者 男，4岁，因反复惊厥发作4个月于2000年7月11日入院。患儿3岁9个月时出现两次全身性强直-阵挛发作，无发热，就诊于外院，给予苯巴比妥治疗无效，脑电图显示全面性阵发性尖波，改用丙戊酸后发作频率增加，并出现3～9次／d的失神发作和失张力性发作，再改用苯妥英加氯硝西泮，发作无减少，每次发作持续约1～2min，转至本院。患儿2岁10个月时曾出现全身性强直-阵挛发作1次，伴高热，未予处理。     

发作性运动源性动作障碍合并癫(癎)、Friedreich共济失调二家系

发作性运动障碍和发作性共济失调均属离子通道病。随着分子生物学技术的发展，某些原先不被认识的疾病，如SCA-6和SCA-10都属于共济失调，但都伴有癫痫发作，且服用卡马西平等抗惊厥药物均能部分改善症状。此2个家系的患者若能进一步作分子诊断，必将提高我们对疾病的认识能力。[编者按]     

皮肤病综合征

20062789葡萄球菌烫伤样皮肤综合征30例临床分析/石蕊萍(陕西宝鸡市中心医院皮肤科),林凤萍∥岭南皮肤性病科杂志.-2006,13(1).-49~50男21例,女9例,年龄20天~10岁。22例有诱发因素,血WBC>10.0×109/L23例。16例用头孢唑啉,9例用头孢噻肟钠,4例用阿奇霉素,1例用阿莫西林钠。红斑处外涂炉甘石洗剂,4~6次/d,水疱,糜烂处外涂2%百多邦软膏,3次/d,睑结膜处予氯霉素眼药水、红霉素眼药膏交替点涂,4~5次/d。结果,治疗1~2天后27例体温恢复正常;3天后3例体温恢复正常,30例均于2~3天后皮损停止发展并好转,4~6天红斑消退、脱屑,平均住院5.73天。参3(张…     

成就医学科学家:加强基础与临床结合

当今我国的医学科学已达到可以出更多成果、发表更多更好的论文的时候了。但是，由于长期条块分割，基础与临床脱节，医生们苦于临床工作的繁忙和实验条件不足，基础人员因缺乏病种、病例、标本、家系等科研“底料”而拿不出有规模、有影响、有民族特点的研究论文。SARS最早发现在我国本土，但病毒分离、基因测序和诸多的早期诊断方法都不是在我国本土完成的。     

高血压家系802人的高血压患病率、知晓率、治疗和控制状况调查

目的了解高血压家系人群高血压患病率、治疗率和控制率特点。方法用整群随机抽样调查的方法调查高血压家系高血压的流行和控制情况，分析比较相关指标的差异。结果家系成员高血压患病率为55．86％，存在危险因素聚集现象。高血压的知晓率、治疗率、控制率分别为79．46％、62．72％、19．64％。结论该地区高血压家系高血压患病率较高，遗传因素是重要原因。虽高血压控制水平较高，但需加强高血压的一级预防。     

一个家族性局灶节段肾小球硬化家系报告

家族性局灶节段肾小球硬化(FFSGS)是一种罕见的遗传性肾脏疾病,主要表现为无症状蛋白尿或血尿,伴肾功能进行性下降直至肾功能衰竭;肾脏病理呈肾小球局灶节段硬化,不伴有其他系统异常;遗传以常染色体显性或隐性方式传递犤1犦。我科最近收治了1例以无症状蛋白尿起病的患者,根据其临床表征、实验室检查及家系资料,诊断为FFSGS,现报告如下。病例摘要先证者,女,23岁(IV47,家系图谱见图1),汉族,未婚,因主诉腰酸、乏力6个月,尿常规异常2个月于2001年11月15日入院。体检未见阳性体征。实验室检查血常规WBC10.34×109,Hb112g/L,RBC3.78×1012…     

一个进行性肌营养不良症家系的研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。     

遗传性皮肤病

20072219白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1家系调查/巫毅(吉林大学第二医院皮肤科),金外淑,周玉华…∥中国麻风皮肤病杂志.-2007,23(2).-155~156先证者,女,26岁。头皮、前胸及背部皮肤反复有水疱、血疱伴瘙痒11年。背部多数淡红色萎缩性瘢痕及血痂,瘢痕表面有光泽,其上见     

瘢痕疙瘩一家系

先证者（Ⅲ5）男，23岁。因胸前瘢痕增生变大5年就诊。患者于5年前胸前痤疮愈合处开始出现瘢痕，初始如米粒至绿豆大小，渐成豌豆、蚕豆状，随后缓慢增大，伴轻度痒痛。1年前胸前瘢痕已形似土豆、暗红色，且左下颌处亦受累及，继之出现条索状瘢痕。患者有痤疮史，有斑秃史。病前未问及外伤史，父母非近亲婚配，无冻疮、无刺激物接触史。体格检查无阳性发现。皮肤科情况：前胸部位见4个土豆大小质硬、增厚的暗红色赘生物，部分呈蟹脚状生长。其周边散在分布数个豌豆至蚕豆大小红色增生性瘢痕。左腮下方见2条肥厚性条索状暗红色瘢痕。颜面、胸背见少许散在分布的皮色或红色丘疹、