线粒体DNA缺失与神经肌肉性疾病的研究

应用PCR技术对13例神经肌肉疾病患者的线粒体DNA缺失进行了研究。结果表明,其中二例肢带型肌营养不良症患者骨骼肌组织和一例帕金森氏病患者的血细胞线粒体DNA中存在至少526bp的缺失。提示线粒体突变在一些神经肌肉性疾病的发生中起一定的作用。 Abstract: Using PCR technique,we analysed the skeletal muscle and blood of 13 patients with neuromuscular disaeases.The results show that a mutant mitochondrial DNA with at least 526bp deletion exits in the skeletal muscles of 2 patients with Erb muscular dystrophy and in the blood of a patients with Parkinson’s disease.From our results,mitochondrial DNA mutations could be an important contributory factor to neuromuscular diseases.     

中国人线粒体DNA的八种限制酶图及其电镜结构

尽管Anderson等人(1981)已测定了人mtDNA的全部序列,但还不能全面地反映整个人类mtDNA核苷酸序列的情况。因此,在具有代表特征的中国人mtDNA序列被测定之前,为了开展对中国人mtDNA的遗传学研究,笔者构建了中国人mtDNA的8种限制酶图。并通过电镜技术对mtDNA进行了研究,发现了一种周长为2μm的小环状DNA,推测它可能在核DNA和mtDNA之间的信息传递或衰老发生中起到某些作用。     

中国人α珠蛋白基因3′HVR多态分布的研究

本文以3’HVR为探针,对来自全国17省市的51名无血缘关系的健康人进行PvuⅡ限制性片段长度的多态分析,发现3’HVR在片段大小的变异范围及基因频率的分布上均有中国人的特点．结果表明,纯合子占15.7％,杂合子占84.3％,102个等位基因共有34个长度不同的等位片段,大小从2．0－70kb之间里连续分布,主要分布在2．0－25kb及4.0－6．0kb,频率分别为0．43和0．34．并与刘国仰、余裕炉等的资料进行综合比较,初步揭示了中国人群中3’HVR的多态特点．     

Leber氏病的PCR基因诊断

木文报告了用PCR技术对线拉体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病惠者的 mtDNA第11778位由G突变成A,这种点突变使sfaNI酶识别位点消失,因此可通过PC1t扩增此特 异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaN1酶切识别位点在内的一段340bp的mtDNA, sfaNI酶 将正常人的mtDNA切成190师和150bp两片段,而患者的mtDNA则保留完整的340bp, 关键词：线粒体DNA, PCR, Leber氏肩     

200例早孕绒毛培养的研究

目前,国内外均利用羊水细胞培养作为产 前诊断的主要手段。通过大量的实践证明,羊 膜腔穿刺术虽属比较安全的操作,但仍可发生 感染、出血、羊水栓塞和刺伤胎儿等并发症［[61 羊水中的脱落细胞,大多是退变固缩之细胞,活 细胞只占20多左右,其中仅有1/2000的细胞 经体外培养后能够存活,这使利用羊水细胞来 满足产前诊断多方面的需要受到限制;羊膜腔 穿刺一般要在妊娠16周以后才能进行,检出异 常后终止妊娠则时间已晚,孕妇痛苦较大,并发 症较多,且孕妇及其家属焦虑等待的时间也较 长。     

中国人α珠蛋白基因3’HVR多态分布的研究

本文以3’HVR为探针,对来自全国17省市的51名无血缘关系的健康人进行P vuⅡ限制性片段长度的多态分析,发现3’HVR在片段大小的变异范围及基因频率的分布均有中国人的特点。结果表明,纯合子占15.7%,杂合子占84 .3%,102个等位基因共有34个长度不同的等位片段,大小从2.0-7.0kb之间呈连续分布, 主要分布在2.0-2.5kb及4.0-6.0kb,频率分别为0.43和0.34。并与刘国仰、余裕炉等的资料进行综合比较,初步揭示了中国人群中3’HVR的多态特点。 Abstract: 51 unrelated Chinese individuals from 17 different provinces and cities were typed for PvuII restiction fragment length polymorphism with the probe 3’HVR.The frequencies of homozygotes and heterozygotes were estimated as 15.7% and 84.3%,34 distinguishable allele sizes showed a continue distribution from 2.0-7.0kb.The main alleles of 2.0-2.5kb and 4.0-6.0kb gave the gene frequencies of 0.43 and 0.34 respectively.The preliminary characteristics of 3’HVR locus in Chinese population were revealed.     

腐蚀标本的制作法

(一)引言腐蚀标本的制作方法早在1863年已由苏联解剖学家И.В.布亚力斯应用于解剖学的研究与教学,最近又经А.А.克勒苏斯卡娅的改进,使这种方法能够更广泛的应用到教学及研究,在苏联各     

微细胞(microcell)的制备及其生物学特性

本文比较了单纯用秋水酰胺(1μg/ml)和秋水酰胺(1μg/ml)加细胞松弛素B(1μg/ml)复合处理体外培养的细胞株的微细胞生产率,发现后一种方法大大提高了微细胞的获得率。对于微核化细胞的离心脱核方法以及粗制的微细胞纯化方法亦作了改进。同时研究了微细胞的存活时间以及它的大小等生物学特性。并且研究了CHO Wg3-h SL7 HFC四种细胞在秋水仙胺和秋水仙胺加细胞松弛素B复合处理后的微核率,发现后一种方法能促进细胞的微核化,但不同的细胞株对这两种有丝分裂阻断剂敏感性差异很大,体外未经转化的人的正常成纤维细胞对有丝分裂阻断剂的敏感性与细胞年龄有密切关系,越年轻越敏感。     

中国仓鼠细胞和人胃腺癌细胞间期染色质凝聚的变化

染色体组在整个细胞周期中是连续存在的。但在光镜下观察,绝大多数真核细胞的间期核仅能见到网状的结构——染色质,只有当细胞进入有丝分裂期才出现凝聚和盘绕成棒状的染色体。然而,运用体细胞融合技术使有丝分裂的细胞和问期细胞相融合,将会导致间期核的染色质凝聚为染色体样的结构。1970年     

体外永久培养的人鼠杂交瘤

小鼠骨髓瘤细胞SP2/0(HGPRT~-)与人体外周血淋巴细胞经PEG介导融合、HAT培养基选择,获得了体外永久培养的人鼠杂交瘤。细胞遗传学分析证实杂种群体中尚保留着5—12条人染色体,未查见种间染色体易位。A_4单克隆中保留了人9、11、X、11、18、19、22号染色体。杂种细胞G6PD同工酶电泳出现三带型酶谱,表明人和鼠的G6PD在杂种细胞中均有表达。对杂种细胞及其亲本的自发多核化现象和细胞松弛素B的多核效应进行了观察比较。这种人鼠杂交细胞可望用于制备人类免疫球蛋白链基因克隆和人类单克隆抗体,也可用于人类基因定位及恶性表达分析等方面的研究。