宁夏汉族人群细胞色素P4501B1 SNP rs1056836分布研究

目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定,并应用χ2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs1056836的基因型频率分别为C/C31.9%,C/G54.9%,G/G13.2%。结论宁夏汉族CYP1B1SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异(P<0.005),并且男女之间也存在显著性差异(P<0.005)。     

先天性肾上腺皮质增生症一例报告

先天性肾上腺皮质增生症(CHA)又名遗传性类固醇合成缺陷或肾上腺性腺综合症,是由肾上腺皮质激素合成过程中几种酶缺乏所引起的一组遗传性代谢病。临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能低下和外生殖器畸形、失盐、男性化和罕见的高血压等症状。     

FGFR2基因rs2981582和rs1219648与乳腺癌相关性研究

目的 探讨成纤维生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因第2内含子rs2981582和rs1219648及其单体型与女性乳腺癌的相关性,分析各多态性位点与乳腺癌临床特征的相关性.方法 采用病例-对照研究,PCR-RFLP方法检测203例乳腺癌患者和200例正常对照各位点基因型,分析各SNP及其单体型与乳腺癌的相关性、各位点的基因型分布与乳腺癌临床病理特征的相关性.结果 （1）rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=1.831,95％ CI=1.033～3.244,P=0.037）,rs1219648基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）绝经后女性rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=2.659,95％CI=1.168～6.056,P=0.018）;rs1219648基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR =3.051,95％CI=1.383 ～ 6.734,P=0.005）.两位点多态性与乳腺癌临床特征的相关性分析结果表明差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 （1） FGFR2 rs2981582可能与乳腺癌具有相关性;rs2981582和rs1219648可能与绝经后女性乳腺癌具有相关性.（2）FGFR2 rs2981582和rs1219648与乳腺癌病人的发病年龄、有无淋巴转移、雌激素受体、孕激素受体无相关性.     

环孢素A与环磷酰胺对难治性肾病综合征疗效分析比较

目的：探讨环孢素A（CsA）与环磷酰胺（CTX）对难治性肾病综合征（RNS）的疗效比较。方法：2005年3月～2009年8月难治性肾病综合征患者纳入研究,随机分为两组,使用CsA治疗的患者作为CsA治疗组,使用CTX治疗的患者作为CTX治疗组。CsA组起始剂量1.0～1.5mg/kg,血药浓度调整在100～150ng/L。CTX组1.0g/次,1次/月,累积量不超过8g。观察两组蛋白尿、血浆白蛋白、肾功能变化情况及不良副作用。结果：（1）CsA组缓解率为59.2%（42/71）,其中23.9%（17/71）完全缓解;CTX组缓解率为50%（28/56）,其中19.6%（11/56）达完全缓解。两组资料比较差异无统计学意义（χ2=4.417,P〉0.05）。（2）MN型肾病患者,本研究中CsA组总缓解率78.6%（33/42）,完全缓解率为45.2%（19/42）;CTX组总缓解率为48.5%（16/33）,完全缓解率为21.2%（7/33）。两组比较差异具有统计学意义（χ2=8.280,P〈0.05）。（3）毒副作用：CsA组血压升高9例,6例Scr上升,肝功异常4例,高尿酸血症3例,肺部感染2例,占32.4%（23/71）;CTX组6例肝功能异常,4例白细胞减少,7例出现消化道不适症状（4例合并肝功能异常）,1例血尿,总共占32.1%（18/56）。结论：CsA与CTX对RNS患者的疗效总体无明显差别,但对MN,CsA疗效可能优于CTX,但维持时间及维持剂量仍需进一步研究。     

宁夏南部山区农村回族近亲结婚现况调查

为了解宁夏回族近亲结婚现况，提高回族人群对近亲结婚危害性的认识，采用问卷调查和知识宣讲方法，对宁夏南部回族聚后的固原、海原、同心、西吉县部分乡村的341对回族已婚夫妇进行了近亲结婚情况及相关知识的宣传。结果约50％的调查对象对近亲结婚危害性知识一无所知，30．47％略有所知，19．53％有所了解。显示经济文化发展落后、文化程度低是导致这些地区农民近亲结婚的主要原因。加强对近亲结婚危害性知识的宣传和文化教育，可降低近亲结婚率。     

线粒体DNA4个多态性与宁夏汉族乳腺癌无相关性

 目的 探讨线粒体DNA（mtDNA）np16 189、np16 223、np16 519和D310区多态性及其交互作用与宁夏汉族乳腺癌及其临床病理特征的相关性。方法 用病例-对照法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测195例乳腺癌患者和196例健康体检者各位点基因型,计算基因型频率,用χ2和OR（Odds ratio）检验分析单个、多个位点联合与乳腺癌的相关性,并分析各位点的基因型频率与乳腺癌临床病理特征的相关性。结果 1）mtDNA np16 189、np16 223和np16 519 3个位点的基因型频率在病例组和对照组中的分布无差异;D310区三种基因型在病例组高于对照组（OR=6. 6629,P＞0.05）,携带异质型的个体发生乳腺癌的危险性比携带突变型个体低（OR=0.216,95%CI为0.058～0.809）。2）4个多态性位点之间的交互作用在两组间无差异。3）4个多态性位点与乳腺癌临床病理特征间无相关性。结论 mtDNA np16 189、np16 223、np16 519和D310区及其交互作用与宁夏汉族乳腺癌无相关性。     

CYP1A1rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育相关性研究

目的分析CYP1A1(rs4646903,T/C)单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对204例男性不育患者和202例正常男性对照的CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性进行测定,分析基因型及等位基因频率在患者组和对照组的分布特点。结果相对于纯合野生基因型TT,未见CYP1A1 rs4646903杂合突变型TC(OR=1.07,95%CI=0.70～1.65)和纯合突变型CC(OR=1.41,95%CI=0.79～2.50)与男性不育有关联(P>0.05)。此外,相对于野生基因T,也未见突变基因C与男性不育有关联(OR=1.17,95%CI=0.88～1.55)。结论 CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育无相关性。     

自體眼表移植術治瘵翼狀胬肉

目的觀察自體角膜緣(幹細胞)及球結膜的眼表移植衍治瘵翼狀胬肉的瘵效.方法對38例42眼進行期翼狀胬肉采用自體角膜緣及球結膜移植術治瘵.術後隨隨訪5～18個月.結果 41眼移植片Ⅰ期愈合,角膜上皮穩定,無胬肉復發.1眼由于取結膜植片過小,植片皺縮,出現胬肉組織潜在復發可能,占2.38%.結論自體角膜緣及球結膜移植衍治瘵翼狀胬肉是一種安全而有效地阻止胬肉復發的手衍.