抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD／BMD是由于该基因部分外显子缺失所致，     

Duchenne型肌营养不良症

作者综述了１０年来对Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的研究概况。主要包括①ＤＭＤ的临床研究。②血清生化研究表明ＣＫ、ＬＤＨ、Ｍｂ是诊断ＤＭＤ病人和携带者的敏感指标。③心脏无创性检测和肌肉超微结构研究。④部分抗肌萎缩蛋白基因ＹＡＣ物理图谱，精细限制酶图谱和缺失热区的核苷酸顺序分析，首次发现内含子中ＡＴ富集区的同源顺序与ＤＭＤ断裂有关。⑤抗肌萎缩蛋白的缺失热区疏水肽段存在与否与ＤＭＤ发病密切相关。     

原发全身性癫痫遗传流行病学研究

本文报道１００例原发全身性癫痫家系的遗传流行病学研究结果。先证者一级亲属患病率为６．８６％，二级亲属为１．０３％；分别是对照组一级亲属的１３．８３倍和２．０８倍。原发全身性癫痫的遗传度为：一级亲属０．７５２１±０．０６７８，二级亲属０．３５９２±０．０７４６；加权平均０．５７４３±０．０５０２。说明遗传因素起重要作用。发病年龄影响因素分析表明：原发全身性癫痫有一定年龄依从性。ＥＥＧ家系分析显示，该型癫痫一级亲属癫痫样放电明显高于对照组一级亲属，提示癫痫样放电的遗传倾向。     

Landau-Kleffner综合征(附2例报告)

Landau—Kleffner综合征特征为反复癫痫发作,     

Caspase-3反义寡核苷酸抗凋亡作用的研究

目的 研究caspase-3反义寡核苷酸对6-OHDA诱导大鼠中脑多巴胺神经元凋亡的保护作用.方法 向四组SD大鼠的中脑黑质部位注入反义、错义、正义寡核苷酸及NS,然后再注入6-OHDA,取中脑做连续切片,原位杂交及免疫组化检测黑质caspase-3的表达及TH的表达,原位末端标记法(Tunel)检测黑质细胞的凋亡.结果 反义组Tunel阳性细胞数为82±8.6,方差分析显示反义组阳性细胞数显著性低于其他各组(P＜0.05);反义组手术侧TH阳性细胞数为168.6±11.4,与对侧阳性细胞比值为63%±11.3%,显著性高于其余各组(P＜0.05).结论 有效阻断caspase-3的表达可减轻6-OHDA诱导的多巴胺神经元凋亡,caspase-3可作为保护性治疗帕金森病的靶点.     

直接定量PCR对缺失型DMD基因携带者的诊断

直接定量ＰＣＲ对缺失型ＤＭＤ基因携带者的诊断李洵桦刘焯霖梁秀龄Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的发病机理与抗肌萎缩蛋白（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ）基因突变有关。作为突变基因携带者的女性一般不患病，但检出携带者对预防本病患儿出生有重要意义。我们利用...     

建立Duchenne型肌营养不良鼠的骨髓移植模型

【目的】建立Duchenne型肌营养不良鼠(mdx鼠)的骨髓移植模型,摸索有效的放疗剂量。【方法】用体外培养的不同数量的C57BL/6雄鼠的骨髓细胞、骨髓基质细胞、骨髓悬浮细胞,用不同方法移植给不同剂量放疗后的mdx鼠,观察受体鼠的存活率及存活时间,并对死亡鼠作GVHD(移植物抗宿主病)的病理学检测。【结果】16只mdx鼠移植前3d12Gyγ射线照射,在移植后7d内全部死亡,且注射细胞数较多者,存活时间相对较长;8只经6Gyγ射线照射的mdx鼠,移植后60d,存活4只,其中1例经腹腔注射骨髓细胞、1例肌肉局部注射骨髓细胞,移植后7d内死亡;而8Gyγ射线照射的14只mdx鼠,移植后60d10例存活,4例死亡。【结论】本实验条件下,移植前8Gyγ射线放疗较合理,在有效剂量放疗破坏受体骨髓造血系统后,静脉注射移植同种鼠的骨髓细胞、基质细胞、悬浮细胞,mdx鼠存活率较高,且移植细胞数量以1×10     

肝豆状核变性培养细胞内铜、锌、金属硫蛋白代谢的综合研究

肝豆状核变性(HLD)是对我国青少年危害较大的神经系统遗传病.发病率国内远高于国外.本项目系统地研究了HLD患者、杂合子和对照组离体培养皮肤成纤维细胞内铜、锌、金属硫蛋白(MT)的代谢情况,在国内外首次取得了下述几个主要结果: 1.对各细胞系进行了生物学鉴定,     

帕金森病的药物治疗

帕金森病(PD)是一种常见于中老年人的中枢神经系统变性疾病,治疗方法大致可分为药物治疗、外科治疗、基因治疗及干细胞治疗等等。由于外科治疗费用昂贵且有严格的手术指征,而基因治疗和干细胞治疗尚处于研究阶段,因而药物治疗仍是目前治疗PD的主要方法。     

重视脑血管病的遗传学研究

脑血管病是神经科最常见的疾病之一。它受多种因素的影响,临床表现复杂。根据病因与病理的不同,分为出血性和缺血性脑血管病。出血性脑卒中包括脑出血和蛛网膜下腔出血。缺血性脑卒中包括动脉粥样硬化性血栓性脑梗死、脑栓塞和腔隙性脑梗死。引起脑血管病的原因众多,如高龄、吸烟。饮酒、高血压、高血脂、高血糖、。C脏病、纤维蛋白原水平异常和凝血机制障碍等,但许多人即使具备上述危险因素却未发生脑卒中,一些不具备上述危险因素的人却发生脑卒中,这说明脑卒中的发生还与其他因素有关,尤其是与遗传因素有关。刘斌率'」报道,脑卒…