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颅内海绵状血管瘤 CCM1基因第12外显子及其5′端内含子新突变位点 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨 CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤 ( intracranial cavernous angiomas,ICCA)发病中所起的作用。方法 收集我院神经外科 2 0 0 2年 6月~ 2 0 0 3年 2月收治并经手术病理证实的2 1例 ICCA患者及 15名正常健康对照者 ,从外周静脉血中提取 DNA,PCR法扩增 CCM1基因第 12外显子及其两侧部分内含子序列 ,应用 DNA直接测序技术对扩增产物进行检测。结果 5例患者中检测出 3处 CCM1基因突变 ,均为首次发现。其中 ,5例患者中均存在 1172 C→ T的错义突变 ,使编码 KRIT1蛋白391位的氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸。另有 1例患者存在 116 0 A→ C的错义突变 ,使编码 KRIT1蛋白387位氨基酸的谷氨酰胺变成脯氨酸。另一个突变发生在第 12外显子 5′端内含子区域 ,5例患者中有 4例第 4个碱基 C被 T取代。对照组检测结果无异常。结论 中国 ICCA患者存在 CCM1基因第 12外显子的突变 ,并与 ICCA的发病有关 相似文献
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目的:研究一氧化碳及其限速酶(血红素氧合酶-1)对局灶性缺血脑组织血脑屏障通透性的影响。方法:将SD大鼠随机分为3组(n=6),使用血红素氧合酶诱导剂及抑制剂腹腔注射,用等量生理盐水腹腔注射作为对照组,12h后复制MCAO模型。梗塞后24h后检测血液中一氧化碳浓度、血脑屏障通透性。结果:诱导剂组一氧化碳浓度明显高于对照组(P<0.01),血脑屏障通透性明显低于对照组(P<0.05),而抑制剂组一氧化碳浓度明显低于对照组(P<0.01),血脑屏障通透性明显高于对照组(P<0.05)。血红素氧合酶诱导剂、抑制剂对非梗塞侧的血脑屏障通透性没有影响(P>0.05)。结论:一氧化碳作为一种信使分子,脑缺血时浓度升高具有保护血脑屏障的作用。 相似文献
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脑出血后脑水肿形成机制研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
脑出血(ICH)是临床工作中的常见疾病,常由血管畸形、动脉瘤、高血压、肿瘤等引起.脑水肿是ICH的重要并发症,其产生和发展是导致ICH病情恶化的关键因素,因此国内外大量的学者都在积极研究引起ICH脑水肿形成的机制,希望找到有效的防治方法,以降低ICH的病死率和致残率. 现在很多实验都证实,ICH引起的脑水肿主要由于血肿自身释放的生化物质引起的.1血浆蛋白血凝块的回缩在早期脑水肿形成的作用 Wagner等[1]将猪的自体血注入右侧额叶,分别在1h、3h、 相似文献
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脑积水分流术不仅是先天性脑积水唯一有效的治疗方法 ,而且对颅内肿瘤、颅内炎症和颅脑损伤所引起继发性颅内高压症也是重要的辅助治疗手段 ,已在临床上广泛应用 ,同时也取得了良好的疗效。然而与分流术有关的并发症也很常见 ,有人报道分流术后一年再手术率为 2 5%~ 4 0 % [1] 。因此 ,有必要对引起分流术后并发症的各种因素加以探讨 ,以提高脑积水分流手术的成功率。临床资料和方法一般资料 对我科近几年来行脑积水分流术病人 61例进行回顾性分析。男性 4 6例 ,女性 15例 ,年龄 10~ 76岁 ,平均 ( 4 1.2± 19.8)岁。 4 6例为交通性脑积水… 相似文献
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超顺磁氧化铁标记神经干细胞移植治疗帕金森病大鼠脑MRI改变的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的研究应用超顺磁氧化铁(SPIO)标记神经干细胞(NSCs)移植治疗帕金森病(PD)大鼠脑部MRI的改变。方法从大鼠胚胎脑中分离培养中脑NSCs,用脂质体转染法将SPIO标记NSCs;同时制作大鼠PD模型,SPIO标记的NSCs移植到PD大鼠右侧纹状体区,分别在移植后1周、2周、4周、6周、8周和10周给大鼠行MRI检查,2周、4周、6周、8周、10周时进行旋转行为评分,并与NSCs组和对照组比较。结果脑内移植SPIO标记NSCs的PD大鼠1周后MRI检查显示在移植区呈低信号改变;移植后10周,在T2和T2梯度回波仍可观察到移植区的低信号,同时移植区有混杂信号。NSCs移植大鼠的旋转行为评分在移植后2-10周明显少于对照组(均P〈0.05)。结论SPIO标记的NSCs可以在MRI上显示其在移植大鼠脑部的分布和存活情况,有利于NSCs移植治疗PD后的疗效观察。 相似文献
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侵袭性垂体腺瘤是垂体腺瘤中常见的一种类型,其病理学及生物学显示均为良性肿瘤,但却表现为侵袭性生长,常侵犯蝶筛窦、上斜坡、鞍底骨质及硬脑膜。临床上主要依靠术前影像学、术中肉眼所见及术后病理检查进行诊断。然而对于一些早期体积小、侵袭范围窄的腺瘤,往往因漏诊而延误治疗。因此,对侵袭性垂体腺瘤可疑者早期进行相关生物标志物检测显得尤为重要。 相似文献
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目的 观察立体定向及神经导航辅助钻孔引流术治疗高血压小脑出血的疗效.方法 回顾性分析2010年1月至2014年12月期间在我院神经外科住院治疗的26例自发性高血压小脑出血患者的临床资料,所有患者均接受立体定向/神经导航钻孔置管引流术治疗.结果 26例患者入院时平均血肿量为(21.8±5.8)mL,术后即时为(13.1±5.4)mL,术后7 d为(4.3±5.6)mL;术前平均格拉斯哥评分(GCS)为(12.5±1.3)分,术后即时为(13.1±1.2)分,术后6个月为(4.6±1.0)分.钻孔引流置管术平均时间为(43.1±8.9)min,在此基础上行脑室外引流术为(31.3±6.0)min.除一例死亡外,均痊愈出院.经6个月随访未发现手术相关并发症.结论 立体定向及神经导航辅助钻孔引流术治疗自发性高血压小脑出血所需时程短、创伤小、无开颅手术相关并发症. 相似文献
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lncRNA XIST是在哺乳动物中发现最早的lncRNAs之一,尤其是在X染色体失活相关疾病中起着重要作用,在胃癌、肝细胞癌、结直肠癌、胰腺癌、膀胱癌、骨肉瘤、鼻咽癌、食管鳞状细胞癌等非生殖系统相关恶性肿瘤中,其作为癌基因通过介导ceRNA调控网络,促进肿瘤细胞的增殖、迁移、侵袭和耐药等生物学行为。本文就 lncRNA XIST的分子生物学属性及介导的ceRNA调控网络在多种恶性肿瘤中作用的研究进展作一综述,以期为后续的肿瘤防治研究提供新的方向。 相似文献
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目的:探讨基底节区脑脓肿并发脑疝手术治疗的方法及预后。方法:回顾性分析2002年1月至2007年6月收治的11例基底节区脑脓肿并发脑疝患者的手术方法及其预后。结果:11例基底节区脑脓肿并发脑疝患者接受开颅去骨瓣减压加脓肿穿刺抽出术,其中10例治愈,且肢体功能都恢复正常;1例基底节区脑脓肿并发脑疝同时破入脑室患者,行开颅去骨瓣减压加脓肿穿刺抽出术的同时行脑室外引流术,术后10d死亡。结论:去骨瓣减压加脓肿穿刺抽出术是治疗基底节区脑脓肿并发脑疝有效的方法,且避免了基底节区重要结构(如内囊)的损伤。一旦脓肿破入脑室,则预后较差。 相似文献
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目的 分析急性脑梗死患者溶栓治疗过程中,缩短患者到院就诊至静脉溶栓时间(DNT)对患者神经功能的影响。方法 将86例急性脑梗死患者根据DNT分为研究组(DNT≤60 min,n=43)和对照组(DNT>60 min,n=43),对比两组患者的美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS评分、外周静脉血中神经元烯醇化酶(NSE)、中枢神经特异蛋白(S100β)、内皮素-1(ET-1)、血栓烷B2(TXB2)以及一氧化氮(NO),同时检测两组患者的氧化应激指标超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA),观察治疗结局以及不良反应。结果 治疗后,与对照组比较,研究组患者的NIHSS评分、NSE以及S100β降低(P<0.05),ET-1与TXB2较低,NO水平较高(P<0.05);治疗后,研究组的SOD高于对照组,MDA低于对照组(P<0.05);研究组患者的死亡率、致死性脑出血率以及不良反应均低于对照组(P<0.05)。结论 在急性脑梗死患者进行溶栓治疗时,缩短DNT能够减轻患者神经功能的损伤程度,改善血管内皮功能与氧化应激反应,且不良反应少。 相似文献