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染色体是遗传的物质基础,它上面携带了大量的遗传信息。当染色体在数目或结构上发生改变,可能导致个体的生物学性状发生改变,使机体在形态和功能上出现异常。染色体异常综合征的细胞遗传学效应主要表现在发育畸形、智力低下、反复流产、不孕症和皮肤纹理的改变等方面。本室对资料完整的708例复发性流产的夫妇进行了染色体的培养分析。 相似文献
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目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查,对阳性患儿给予干预,以降低残疾儿的发生率,提高我市人口素质。方法应用ELISA时间分辨荧光(DELFIA)多标记免疫分析法检测新生儿促甲状腺素(TSH)浓度筛查CH。结果筛查新生儿TSH 203009例,确诊CH84例,阳性率为1/2417(84/203009)。结论应用DELFIA法检测新生儿促甲状腺素是我国新生儿筛查的主流检测方法,适用于我市目前新生儿筛查工作的发展。2013年我市CH阳性率为1:2288,接近全国水平。 相似文献
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目的应用二联血清法与滤纸干血片法对孕中期Down’s综合征进行产前筛查,以了解其一致性。方法应用DELFIA法同时应用PE公司产前筛查血清二联法及滤纸干血片法分析AFP及Freeβ-HCG含量。结果血清与血片法以血清法为金标准,DS切值均为1/270时,其敏感度为93.22%,特异度为99.8%,准确度为99.5%。结论经筛查1479例中孕妇女血清法筛查高风险率3.99%(59/1479),滤纸干血片法高风险率为3.92%(58/1479),P〉0.05,χ^2=0.01,无统计学差异,显示产筛二联血清法与滤纸干血片法对于DS筛查高风险者结果一致性好,可推广应用于中孕期DS筛查。 相似文献
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本文采用ELISA法快速检测人体血清中粒细胞集落刺激因子(G-CSF)和CRP以鉴别各类疾病中有无细菌届只,现简报如下:1材料与方法1.1标本来源于本文作者所在三单位住院及门诊患者均经临床及实验诊断确诊,健康人30例为对照组,细菌性极好组58例含文气管肺炎、小儿便肿症、结核性问优炎、大叶性肺炎、留痢及肠炎.非细菌性感染组156例含SLE、SS、DM、ALL、AML、MDS及良恶性肿仅、乙肝、用憋性肺炎、药物中毒及其它病毒性感染.并对部分病例作了双份血清检测.1.2G-CSFN联免疫试剂盒(购自北京协和医院诊断试剂厂,采用单克… 相似文献
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导致先天性发育不良的原因很多,除了环境因素、宫内感染、胚胎期药物致畸、分娩损伤等原因外,遗传因素已越来越多地受到人们的重视。我们对2000年3月至2008年7月在本院就诊或遗传咨询的先天性性征发育不良、原发性闭经、无精子症、智力低下、肢体发育畸形等先天性发育不良者198人进行外周血淋巴细胞培养,共检出染色体核型异常63例,并对其进行分析。 相似文献
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目的:了解手足口病的病原学特征,为HFMD的监测和预警提供本底资料。方法:采用ELISA法检测临床HFMD患儿血清Cox-IgM、ECHO-IgM、EV71-IgM抗体。结果:275例HFMD患儿血清中EV71-IgM阳性率为56.4%(155/275),Cox-IgM阳性率为33.5%(92/275),ECHO-IgM阳性率为10.1%(28/275),EV71-IgM为主要致病原。结论:结果与文献[4]报道的HFMD可由多种EV病原体引起,肠道病毒71型(EV71)和柯萨奇病毒A16(CoxA16)是最主要的病原体HFMD,重症病例多以EV71感染为主的结论相一致。 相似文献
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